Bilateraler Wilmstumor bei einem 8 Monate alten Säugling

Problemstellung: Die Ursache der Wilmstumoren liegt im durch Mutationen vererbten Funktionsverlust von Tumorsupressorgenen. 5% der Tumoren sind bilateral angelegt. Wir beobachteten eine Familie, in der der Vater als Kind und seine Tochter an einem Nephroblastom erkrankt waren. Eine genetische Diagnostik war nicht bekannt. Die sonographische Kontrolle eines weiteren Geschwisterkindes ergab im Verlauf einen bilateralen Wilmstumors.

Patienten und Methode: 8 Monate alter Knabe nach normalem Schwangerschaftsverlauf mit 4080g KG und 55cm KL zum Termin spontan geboren. Wegen der Familienanamnese erfolgten postnatal 2-malige Ultraschalluntersuchungen des Abdomens in einem Intervall von etwa 4 Monaten.

Ergebnisse: Sonomorphologisch fanden sich zunächst Normalbefunde. Bei einer weiteren Kontrolle im Alter von etwa 8 Monaten wurden im Bereich der oberen Nierenpole 2 gut abgrenzbare Raumforderungen mit echogenerer homogener Textur im Vergleich zur Leber und einer Ausdehnung von 4×4,4×4,3cm (37,5ml) re. mit breiter Angrenzung an das Nierenbeckenkelchsystem und 2,3×2,6×3,7cm (11ml) li. ohne sicheren Kontakt zum Nierenbeckenkelchsystem dargestellt. Die Tumorperfusion im Farbdoppler war im Vergleich zur Restniere vermindert. Familienanamnese, Tumorlokalisation und Textur gaben deutliche Hinweise auf einen bilateralen Wilmstumor. Organmetastasen und tumoröse Gefäßinfiltrationen wurden nicht festgestellt. Das MRT bestätigte als Referenz die Sonografiebefunde. Katecholamine im Urin waren negativ. Unter der begonnenen präoperativen Chemotherapie trat bereits eine deutliche Tumorregression ein. Die humangenetischen Untersuchungen der Familie sind noch nicht abgeschlossen.

Schlussfolgerungen:

Eine familiäre Nephroblastomanamnese fordert wegen des erhöhten Risikos immer engmaschige sonographische Kontrollen der Folgegenerationen. Denn nur bei frühzeitiger Tumorerkennung und präoperativer Chemotherapie besteht die Chance einer lebensnotwendigen Organerhaltung.