Beidseitiges Phäochromozytom bei 2 Jugendlichen mit Von-Hippel-Lindau Syndrom

Problemstellung: Das Von-Hippel-Lindau Syndrom (VHL) ist mit einer Prävalenz von 2–3/100000 eine seltene, meist autosomal-dominant vererbte Erkrankung. Betroffene sind für eine Vielzahl von malignen und benignen Neoplasien prädisponiert. Wir berichten von 2männlichen Jugendlichen, die mit Erstmanifestation eines bilateralen Phäochromozytoms aufgefallen waren.

Patienten und Methode: Pat. 1 war im Alter von 12 Jahren mit Abgeschlagenheit, Tachykardie und Hyperhydrosis aufgefallen. Es bestand eine Grenzwerthypertonie bei fehlender Tag-Nacht-Absenkung. Sonographisch fand sich eine 5×4,5cm große Raumforderung mit ca. 1,5cm großen Zysten am rechten oberen Nierenpol und ein Tumor am Nierengefäßstiel links. Chromogranin A (CGA) im Serum und Vanilinmandelsäure (VMS) im Plasma und Urin waren erhöht. MRT und MIBG Szintigrafie ergaben den Verdacht eines beidseitigen Phäochromozytoms. Molekulargenetisch ließ sich eine de-Novo-Mutation eines VHL Syndroms nachweisen. Pat. 2 war bei Diagnosestellung 14 Jahre. Er klagte über Müdigkeit, Schweißausbrüche, Husten und Gewichtsabnahme. Der Junge war tachykard und hatte eine arterielle Hypertonie. Familienanamnestisch bestand ein Phäochromozytom des Vaters. Sonographisch fand sich eine Raumforderungen von 5,5×4cm im Bereich der rechten und ein hantelförmiger Tumor der linken Nebeniere. Katecholaminabbauprodukte in Plasma und Urin sowie CGA waren erhöht. Im MRT und MIBG Szintigrafie zeigten sich bds. phäochromozytomverdächtige Nebennierentumoren.

Ergebnisse: Die Tumoren der beiden Patienten wurden operativ entfernt. Histologisch und molekulargenetisch konnte die Diagnose bestätigt werden.

Schlussfolgerungen: Auch bei negativer Familienanamnese sollte bei Phäochromozytomen an angeborene Erkrankungen wie das VHS gedacht werden.

Abb. 1 Beidseitiges Phäochromozytom bei 2 Jugendlichen mit Von-Hippel-Lindau Syndrom a Längsschnitt durch den rechten OberbauchOvaläre Raumforderung (5.5 x 3.4 cm) am oberen Nierenpol

b Querschnitt durch den mittleren OberbauchAbbildung von 2 ovalären Tumoren bds. paraaortal im Bereich des Nierengefäßstils