Der Morbus Fabry ist eine seltene genetische Speichererkrankung, bei der es zu einer
progredienten Akkumulation von Globotriasosylceramid in den Lysosomen verschiedener
Körperzellen kommt. Die Erkrankung präsentiert sich als eine komplexe „Multi–System–Erkrankung”
und die Fabrypatienten müssen dementsprechend interdisziplinär von verschiedenen klinischen
Fachabteilungen betreut werden. Im Rahmen dieser Übersichtsarbeit soll ein interdisziplinäres
Diagnostik– und Therapiezentrum für den Morbus Fabry dargestellt werden. Hierbei werden
zum einen die vielfältigen klinischen und therapeutischen Aspekte bei der Erkrankung
beschrieben und gleichzeitig auch die neuesten wissenschaftlichen Ergebnisse aus dem
Fabryzentrum diskutiert.
Fabry's disease is a rare X–linked lysosomal storage disease of glycosphingolipid
catabolism. Typical is a progressive accumulation of globotriaosylceramides in the
lysosomes of various tissues. The disease presents as a multisystemic disease and
patients have to be specifically treated by different clinical specialists. By means
of the present overview we intend to introduce an interdisciplinary Fabry's disease
center for diagnosis and treatment. In this context the clinical and therapeutical
aspects of Fabry's disease are discussed. In addition, latest research data from this
Fabry's disease center are presented.
Key words
Fabry's disease - interdisciplinary center - diagnosis - treatment
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Korrespondenz
PD Dr. med. Frank Weidemann
Medizinische Klinik und Poliklinik I Herz– und Kreislaufzentrum Universitätsklinikum
Julius–Maximilians–Universität Würzburg
Klinikstraße 6–8
97070 Würzburg
Fax: Fax: 0931/20136291
eMail: weidemann_f@medizin.uni-wuerzburg.de
