Der Morbus Fabry: eine Multisystemerkrankung – Management in einem interdisziplinären Diagnostik– und Therapiezentrum

Der Morbus Fabry ist eine seltene genetische Speichererkrankung, bei der es zu einer progredienten Akkumulation von Globotriasosylceramid in den Lysosomen verschiedener Körperzellen kommt. Die Erkrankung präsentiert sich als eine komplexe „Multi–System–Erkrankung” und die Fabrypatienten müssen dementsprechend interdisziplinär von verschiedenen klinischen Fachabteilungen betreut werden. Im Rahmen dieser Übersichtsarbeit soll ein interdisziplinäres Diagnostik– und Therapiezentrum für den Morbus Fabry dargestellt werden. Hierbei werden zum einen die vielfältigen klinischen und therapeutischen Aspekte bei der Erkrankung beschrieben und gleichzeitig auch die neuesten wissenschaftlichen Ergebnisse aus dem Fabryzentrum diskutiert.

Fabry's disease is a rare X–linked lysosomal storage disease of glycosphingolipid catabolism. Typical is a progressive accumulation of globotriaosylceramides in the lysosomes of various tissues. The disease presents as a multisystemic disease and patients have to be specifically treated by different clinical specialists. By means of the present overview we intend to introduce an interdisciplinary Fabry's disease center for diagnosis and treatment. In this context the clinical and therapeutical aspects of Fabry's disease are discussed. In addition, latest research data from this Fabry's disease center are presented.

Key words

Fabry's disease - interdisciplinary center - diagnosis - treatment

Literatur

• 1 Banikazemi M, Bultas J, Waldek S. et al. . Agalsidase–beta therapy for advanced Fabry disease: a randomized trial.  Ann Intern Med. 2007;  146 77-86
• 2 Beer M, Weidemann F, Breunig F. et al. . Impact of enzyme replacement therapy on cardiac morphology and function and late enhancement in Fabry's cardiomyopathy.  Am J Cardiol. 2006;  97 1515-1518
• 3 Breunig F, Weidemann F, Beer M. et al. .Fabry disease: diagnosis and treatment. Kidney Int 2003: 181-185
• 4 Breunig F, Weidemann F, Strotmann J. et al. . Clinical benefit of enzyme replacement therapy in Fabry disease.  Kidney Int. 2006;  69 1216-1221
• 5 Desnick RJ, Brady R, Barranger J. et al. . Fabry disease, an under–recognized multisystemic disorder: expert recommendations for diagnosis, management, and enzyme replacement therapy.  Ann Intern Med. 2003;  138 338-346
• 6 Eng CM, Guffon N, Wilcox WR. et al. . Safety and efficacy of recombinant human alpha–galactosidase A––replacement therapy in Fabry's disease.  N Engl J Med. 2001;  345 9-16
• 7 Schiffmann R, Kopp JB, Austin 3rd HA. et al. . Enzyme replacement therapy in Fabry disease: a randomized controlled trial.  Jama. 2001;  285 2743-2749
• 8 Weidemann F, Breunig F, Beer M. et al. . The variation of morphological and functional cardiac manifestation in Fabry disease: potential implications for the time course of the disease.  Eur Heart J. 2005;  26 1221-1227
• 9 Weidemann F, Breunig F, Beer M. et al. . Improvement of cardiac function during enzyme replacement therapy in patients with Fabry disease: a prospective strain rate imaging study.  Circulation. 2003;  108 1299-1301
• 10 Weidemann F, Strotmann JM, Breunig F. et al. . Misleading terms in Anderson–Fabry disease.  European Journal of Clinical Investigation. 2008;  38 191-196

Korrespondenz