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Klin Monbl Augenheilkd 2011; 228: S1-S39
DOI: 10.1055/s-0029-1245895
© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

IC3D-Klassifikation von Hornhautdystrophien[1]

The IC3D Classification of the Corneal DystrophiesJ. S. Weiss1 , H. U. Møller2 , W. Lisch3 , S. Kinoshita4 , A. J. Aldave5 , M. W. Belin6 , T. Kivelä7 , M. Busin8 , F. L. Munier9 , B. Seitz10 , J. Sutphin11 , C. Bredrup12 , M. J. Mannis13 , C. Rapuano14 , G. Van. Rij15 , E. K. Kim16 , G. K. Klintworth17
  • 1Kresge Eye Institute, Departments of Ophthalmology and Pathology, Wayne State University School of Medicine, Detroit, Michigan, USA
  • 2Viborg Hospital, Viborg, Dänemark
  • 3Klinikum Hanau, Augenklinik, Hanau, Deutschland
  • 4Department of Ophthalmology, Kyoto Prefectural University of Medicine, Kyoto, Japan
  • 5The Jules Stein Eye Institute, University of California at Los Angeles, Los Angeles, USA
  • 6Department of Ophthalmology, Albany Medical College, Albany, New York, USA
  • 7Department of Ophthalmology, Helsinki University Central Hospital, Helsinki, Finnland
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  • 9Hôpital Ophtalmique Jules Gonin, Lausanne, Schweiz
  • 10Universität des Saarlandes, Augenklinik, Homburg/Saar, Deutschland
  • 11Department of Ophthalmology, University of Kansas Medical Center, Kansas City, Kansas, USA
  • 12Section of Ophthalmology, Department of Clinical Medicine, University of Bergen, Bergen, Norwegen
  • 13Department of Ophthalmology and Visual Science, UC Davis Eye Center, University of California, Davis; Sacramento, California, USA
  • 14Wills Eye Institute, Philadelphia, USA
  • 15Department of Ophthalmology Rotterdam, Rotterdam, Niederlande
  • 16Corneal Dystrophy Research Institute, Department of Ophthalmology, College of Medicine, Yonsei University, Seoul, Korea
  • 17Departments of Pathology and Ophthalmology, Duke University, Durham,North Carolina, USA
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Publication History

Publication Date:
02 February 2011 (online)

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Zusammenfassung

Hintergrund: Die in jüngster Zeit verfügbaren genetischen Analysen haben die Mängel in der herkömmlichen phänotypischen Methode zur Klassifikation von Hornhautdystrophien (HD) aufgezeigt. Anomalien in verschiedenen Genen können einen einzigen Phänotyp verursachen, wogegen verschiedene Defekte in einem einzigen Gen verschiedene Phänotypen bedingen können. Einige als korneale Dystrophien bezeichnete Störungen scheinen keinen genetischen Hintergrund zu haben. Absicht: Ziel dieser Studie war es, ein neues System zur Klassifizierung der Hornhautdystrophien zu entwickeln, das gleichzeitig aktuelle Daten phänotypischer Beschreibung, pathologischer Untersuchung und Genanalyse miteinbezieht. Methoden: Zur Erstellung einer aktuellen und exakten Nomenklatur wurde das International Committee for Classification of Corneal Dystrophies (IC3D) gegründet. Ergebnisse: Diese anatomische Klassifikation führt die Einordnung der Dystrophien nach den hauptsächlich betroffenen Hornhautschichten fort. Jede Dystrophie besitzt ein Schema aus klinischen, pathomorphologischen und genetischen Informationen. Die Einordnung in die Kategorien 1 – 4 spiegelt den Wissensstand über die jeweilige Dystrophie wider. Die am besten definierten Dystrophien sind in Kategorie 1 zu finden (eine gut definierte Hornhautdystrophie, in der ein Gen entschlüsselt und identifiziert wurde und spezifische Mutationen bekannt sind) und die am wenigsten definierten Dystrophien gehören in Kategorie 4 (eine mögliche Dystrophie, deren klinischer und genetischer Nachweis noch nicht überzeugend erbracht werden konnte). Bei Vorliegen neuer Informationen kann nach einer gewissen Zeit die Nomenklatur überarbeitet werden. Schlussfolgerungen: Die IC 3D-Klassifikation kornealer Dystrophien ist ein neues Klassifizierungssystem, das sowohl viele Aspekte herkömmlicher Definitionen kornealer Dystrophien als auch neue genetische, klinische und histopathologische Informationen berücksichtigt. Die standardisierten Schemata bieten Schlüsselinformationen, die eine Grundlage für das Vorhandensein einer Hornhautdystrophie beinhalten. Das System ist benutzerfreundlich und erweiterbar und kann auf folgender Webseite abgerufen werden: www.corneasociety.org/IC3D (englische Version); online-Datenbank Thieme (deutsche Version). Schlüsselwörter: Hornhautdystrophie (HD), hereditäre korneale Erkrankung, genetische korneale Erkrankung, korneale Histopathologie, Gen, Mutation, Schlüsselreferenz, Eponym, Epitheliale Basalmembran-Dystrophie (EBMD), Epitheliale Rezidivierende Erosionsdystrophie (ERED), Subepitheliale muzinöse Hornhautdystrophie (SMCD), Meesmann-Hornhautdystrophie (MECD), Lisch-epitheliale Hornhautdystrophie (LECD), Gelatinöse tropfenförmige Hornhautdystrophie (GDLD), Grayson-Wilbrandt-Hornhautdystrophie (GWCD), Gittrige Hornhautdystrophie 1 (LCD1), Gittrige Hornhautdystrophie Gelsolin Typ (LCD2), Granuläre Hornhautdystrophie 1 (GCD1), Granuläre Hornhautdystrophie 2 (GCD2), „Avellino” Hornhautdystrophie, Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie (RBCD), Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie (TBCD), Makuläre Hornhautdystrophie (MCD), Schnyder-Hornhautdystrophie (SCD), Kongenitale stromale-Hornhautdystrophie (CSCD), Fleckchen-Hornhautdystrophie (FCD), Posteriore amorphe Hornhautdystrophie (PACD), Zentral-wolkenfömige Hornhautdystrophie (François) (CCDF), Prae-Descemet-Hornhautdystrophie (PDCD), Fuchs-endotheliale Hornhautdystrophie (FECD), Hintere polymorphe Hornhautdystrophie (PPCD), Kongenitale hereditäre Endotheldystrophie 1 (CHED1), Kongenitale hereditäre Endotheldystrophie 2 (CHED2), X-gebundene Endothel-Hornhautdystrophie (XECD).

Abstract

Background: The recent availability of genetic analyses has demonstrated the shortcomings of the current phenotypic method of corneal dystrophy classification. Abnormalities in different genes can cause a single phenotype, whereas different defects in a single gene can cause different phenotypes. Some disorders termed corneal dystrophies do not appear to have a genetic basis. Purpose: The purpose of this study was to develop a new classification system for corneal dystrophies, integrating up-to-date information on phenotypic description, pathologic examination, and genetic analysis. Methods: The International Committee for Classification of Corneal Dystrophies (IC3D) was created to devise a current and accurate nomenclature. Results: This anatomic classification continues to organize dystrophies according to the level chiefly affected. Each dystrophy has a template summarizing genetic, clinical, and pathologic information. A category number from 1 through 4 is assigned, reflecting the level of evidence supporting the existence of a given dystrophy. The most defined dystrophies belong to category 1 (a welldefined corneal dystrophy in which a gene has been mapped and identified and specific mutations are known) and the least defined belong to category 4 (a suspected dystrophy where the clinical and genetic evidence is not yet convincing). The nomenclature may be updated over time as new information regarding the dystrophies becomes available. Conclusions: The IC3D Classification of Corneal Dystrophies is a new classification system that incorporates many aspects of the traditional definitions of corneal dystrophies with new genetic, clinical, and pathologic information. Standardized templates provide key information that includes a level of evidence for there being a corneal dystrophy. The system is user-friendly and upgradeable and can be retrieved on the website www.corneasociety.org/ic3d. Key Words: corneal dystrophy, inherited corneal disease, genetic corneal disease, corneal histopathology, gene, mutation, key reference, eponym, epithelial basement membrane dystrophy, epithelial recurrent erosion dystrophy, subepithelial mucinous corneal dystrophy, Meesmann corneal dystrophy, Lisch epithelial corneal dystrophy, gelatinous drop-like corneal dystrophy, Grayson-Wilbrandt corneal dystrophy, lattice corneal dystrophy, lattice gelsolin type dystrophy, granular corneal dystrophy 1, granular corneal dystrophy 2, Avellino corneal dystrophy, Reis-Bücklers corneal dystrophy, Thiel-Behnke corneal dystrophy, macular corneal dystrophy, Schnyder corneal dystrophy, Schnyder crystalline corneal dystrophy, congenital stromal corneal dystrophy, fleck corneal dystrophy, posterior amorphous corneal dystrophy, central cloudy dystrophy of Francxois, pre-Descemet corneal dystrophy, Fuchs endothelial corneal dystrophy, posterior polymorphous corneal dystrophy, congenital hereditary endothelial dystrophy 1, congenital hereditary endothelial dystrophy 2, X-linked endothelial corneal dystrophy

1 Aus dem Englischen ins Deutsche übersetzt von Birgit Scherff und Walter Lisch.

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1 Aus dem Englischen ins Deutsche übersetzt von Birgit Scherff und Walter Lisch.

Jayne S. Weiss, MD

Kresge Eye Institute

4717 St Antoine

Detroit

MI 48201

USA

Phone: ++ 3 13/5 77/29 64

Fax: ++ 3 13/5 77/50 99

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