Differenzialdiagnosen einer Atemmuskelstörung einer 21-jährigen Patientin mit Asthma bronchiale

Wir berichten über eine 21-jährige Patientin, die seit der Kindheit an einem allergischen Asthma bronchiale leidet. Seit 5 Jahren kam es zunächst im Rahmen einer Atemwegsinfektion, im Verlauf belastungsabhängig (nach 30–60min Gehen) zu progredienter Dyspnoe. Funktionell neu aufgetretene Restriktion, belastungsinduzierbare respiratorische Globalinsuffizienz (6-min-Gehtest), intermittierend nächtliche Globalinsuffizienz, Verminderung der globalen Atemmuskelkraft der mitarbeitabhängigen und unabhängigen Tests. Unauffälliges Thorax-CT, Echocardiogramm und Polysomnografie. Klinisch und neurophysiologisch kein Hinweis für Phrenicusparese bzw. Zwerchfellinsuffizienz. Unauffällige Muskelbiopsie des M. bizeps brachii. Normale CK-Werte, keine Borrelieninfektion.

Unter dem Verdacht einer unklaren Atemmuskelinsuffizienz Einleitung einer intermittierenden nichtinvasiven Beatmung mit BiPAP. Anhand des vorliegenden Fallbeispiels werden die verschiedenen Differenzialdiagnosen muskulärer Störungen, M. Pompe, Myasthenie, Steroidmyopathie, Erkrankungen aus dem neuromuskulären Formenkreis und funktionelle (somatoforme) Atemstörung diskutiert.