Relevante Diagnosekriterien der konventionelle Bildgebung zur Diagnostik bei infantiler und juveniler Hypophosphatasie

Ziele: Die Hypophosphatasie ist eine seltene aber in der Differenzialdiagnose inflammatorischer Skeletterkrankungen im Kindesalter relevante Diagnose. Bislang gibt es keine einheitlichen radiologischen Diagnosekriterien. Anhand einer retrospektiven Analyse einer großen Patientengruppe (N=24) sollten relevante bildmorphologische Kriterien definiert werden und in den Kontext laborchemischer Veränderungen gestellt werden. Methode: 90 konventionelle Röntgenaufnahmen unterschiedlicher Lokalisationen von 24 Hypophosphatasie-Patienten der infantilen oder juvenilen Form (10 w, 14m; Altersmedian zum Aufnahmezeitpunkt 4 Jahre (0–16 Jahre)) und nach Alter, Geschlecht und Lokalisation übereinstimmende Projektionen gesunder Kontrollpersonen wurden nach standardisierten Auswertebögen von zwei erfahrenen Radiologen im Konsensus befundet. Anhand 65 bildmorphologischer Kriterien wurden mögliche Knochenveränderungen beurteilt. Die bildmorphologischen Kriterien wurden mit zeitnahen (<12 Monate) Laborwerten der Alkalischen Phosphatase im Serum (aP) korreliert. Ergebnis: Bei folgenden 15 Merkmalen wurden statistisch signifikante Unterschiede (p≤0,05) zwischen Patienten und gesunden Kindern gefunden:

Schädel: Druckzeichen und Sagittalnahtsynostose;

Thorax: erhöhter Rippendurchmesser, Rachitiszeichen, Auftreibungen an den Knochen-Knorpel-Übergängen der Rippen;

Extremitäten: Verbiegungen der kniegelenksnahen Röhrenknochen und Rachitiszeichen, Mineralisationsunterschiede epimetaphysär und metadiaphysär an den kniegelenk- und handgelenksnahen langen Knochen.

Eine Korrelation zwischen der Höhe der Enzymwerte der aP und dem Grad der Knochenmineralisation war nicht vorhanden. Schlussfolgerung: 15 von 65 untersuchten radiologischen Kriterien zeigten signifikante Unterschiede zu einem gesunden Vergleichskollektiv. Für die Primärdiagnose und Beurteilung der Befundausdehnung sind Röntgenaufnahmen des Schädels, des Thorax und der Knie- sowie Handregion am aussagekräftigsten.

Korrespondierender Autor: Wirth C

Institut für Röntgendiagnostik der Universität Würzburg, Kinderradiologie, Josef-Schneider-Straße 2, 97080 Würzburg

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Hypophosphatasie - Befundkriterien - Vergleichsuntersuchung