Pädiatrie up2date 2011; 6(4): 371-386
DOI: 10.1055/s-0030-1257082
Entwicklung

© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

„Floppy Baby“

Andrea  Klein, Eugen  Boltshauser
Further Information

Publication History

Publication Date:
21 December 2011 (online)

Einleitung

„Floppy Baby“ ist die gebräuchliche Bezeichnung für einen hypotonen Säugling bzw. ein hypotones Neugeborenes. Der Ausdruck ist deskriptiv und unspezifisch und erlaubt keinen Rückschluss auf die Ursache. Die Liste der potenziellen Ursachen ist lang, die Prognose der verschiedenen Ätiologien unterschiedlich. Die Diagnosestellung hat überdies für die Familien im Hinblick auf die genetische Beratung einen hohen Stellenwert, da ca. ein Drittel der Ursachen genetisch bedingt ist [1]. Die Abklärungen sind komplex und zeitaufwändig, sodass ein rationaler Diagnose- und Abklärungsprozess wichtig ist.

Literatur

  • 1 Prasad A N, Prasad C. Genetic evaluation of the floppy infant.  Semin Fetal Neonatal Med. 2011;  16(2) 99-108
  • 2 Bodensteiner J B. The evaluation of the hypotonic infant.  Semin Pediatr Neurol. 2008;  15(1) 10-20
  • 3 P Duus . Duus' neurologisch topische Diagnostik.. Stuttgart: Thieme; 2003: 13-15
  • 4 Dubowitz V. Muscle Disorders in Childhood.. London: W.B. Saunders Ltd; 1995: 457-472
  • 5 Laugel V et al. Diagnostic approach to neonatal hypotonia: retrospective study on 144 neonates.  Eur J Pediatr. 2008;  167(5) 517-523
  • 6 Lisi E C, Cohn R D. Genetic evaluation of the pediatric patient with hypotonia: perspective from a hypotonia specialty clinic and review of the literature.  Dev Med Child Neurol. 2011;  53(7) 586-599
  • 7 Vasta I et al. Can clinical signs identify newborns with neuromuscular disorders?.  J Pediatr. 2005;  146(1) 73-79
  • 8 Steinlin M, Zangger B, Boltshauser E. Non-progressive congenital ataxia with or without cerebellar hypoplasia: a review of 34 subjects.  Dev Med Child Neurol. 1998;  40(3) 148-154
  • 9 McSweeney N et al. Perinatal dyskinesia as a presenting feature in Prader-Willi-Syndrome.  Eur J Paediatr Neurol. 2009;  13(4) 350-355
  • 10 Lorenzo J et al. Mental, motor, and language development of toddlers with neurofibromatosis type 1.  J Pediatr. 2011;  158(4) 660-665
  • 11 Korman S H, Gutman A. Pitfalls in the diagnosis of glycine encephalopathy (non-ketotic hyperglycinemia).  Dev Med Child Neurol. 2002;  44(10) 712-720
  • 12 Liang W C, Nishino I. Lipid storage myopathy.  Curr Neurol Neurosci Rep. 2011;  11(1) 97-103
  • 13 Kostova F V et al. Spinal muscular atrophy: classification, diagnosis, management, pathogenesis, and future research directions.  J Child Neurol. 2007;  22(8) 926-945
  • 14 Grohmann K et al. Infantile spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1).  Ann Neurol. 2003;  54(6) 719-724
  • 15 Clement E et al. Brain involvement in muscular dystrophies with defective dystroglycan glycosylation.  Ann Neurol. 2008;  64(5) 573-582
  • 16 Klein A et al. Differential diagnosis of congenital muscular dystrophies.  Eur J Paediatr Neurol. 2008;  12(5) 371-377
  • 17 Wilmshurst J M et al. Peripheral neuropathies of infancy.  Dev Med Child Neurol. 2003;  45(6) 408-414
  • 18 Spillane J, Beeson D J, Kullmann D M. Myasthenia and related disorders of the neuromuscular junction.  J Neurol Neurosurg Psychiatry. ;  81(8) 850-857
  • 19 Beighton P Ehlers-Danlos National Foundation (USA) and Ehlers-Danlos Support Group (UK) et al.. Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology. Villefranche 1997.  Am J Med Genet. 1998;  77(1) 31-37
  • 20 Loeys B L et al. Aneurysm syndromes caused by mutations in the TGF-beta receptor.  N Engl J Med. 2006;  355(8) 788-798
  • 21 Paro-Panjan D, Neubauer D. Congenital hypotonia: is there an algorithm?.  J Child Neurol. 2004;  19(6) 439-442

Dr. med. Andrea Klein

Abteilung Neuropädiatrie
Universitäts-Kinderkliniken Zürich

Steinwiesstr. 75
CH-8032 Zürich

Phone: 0041/442667-330

Fax: 0041/442667-163

Email: [email protected]