Abstract
Background: Ataxia telangiectasia (AT, Louis-Bar-syndrome) is a rare autosomal-recessive inherited
neurocutaneous syndrome characterized by ataxia, occulocutaneous telangiectasia, combined
immunodeficiency and an increased risk of malignancies. Pediatric patients may develop
lymphomas and acute lymphoblastic leukaemia (ALL), especially of the T-lineage. The
prognosis of the malignancies is impaired by the immunodeficiency and the susceptibility
to ionising radiation and chemotherapeutics.
Case report: Here, we first report on a patient with AT and pre B-cell ALL. The therapy was administered
according to the medium risk arm of the ALL-BFM 2000 study protocol of the German
Society of Pediatric Oncology and Hematology. Doses primarily of all alkylating agents,
anthracyclins and methotrexate were individually reduced. During reinduction, the
patient suffered from a candida pneumonia and sepsis aggravated by a parainfectious
encephalitis. Over 1 year after the end of the maintenance therapy the patient is
still in complete first remission.
Conclusion: A general recommendation for dose modification in these patients group cannot be
made due to the low number of patients suffering from AT and leukaemia. Central registration
of these rare patients will potentially facilitate to develop effective chemotherapeutic
strategies with tolerable toxicity.
Zusammenfassung
Hintergrund: Ataxia telangiectatica (AT, Louis-Bar-Syndrom) ist eine seltene, autosomal rezessiv
vererbte Erkrankung, die zu der Gruppe der Phakomatosen gehört. Sie geht einher mit
Ataxie, Telangiektasien, Immundefizienz und einer erhöhten Inzidenz von malignen Erkrankungen.
Betroffene Kinder entwickeln vor allem Lymphome und akute lymphoblastische Leukämien
(ALL), wobei hier meist die T-Zell-Reihe betroffen ist. Die Therapie der lymphoblastischen
Erkrankungen wird durch die primäre Immundefizienz sowie die erhöhte Empfindlichkeit
gegenüber ionisierender Strahlung und Chemotherapeutika deutlich erschwert.
Fallbericht: Wir berichten erstmals über ein Mädchen mit AT und einer Prä-B-ALL. Die Therapie
wurde in Anlehnung an die mittlere Risiko-Gruppe des ALL-BFM-2000-Studienprotokolls
durchgeführt und individuell dosisreduziert gegeben. Die Reinduktionstherapie wurde
durch eine Pilzpneumonie, eine Pilzsepsis und eine parainfektiöse Enzephalitis kompliziert.
Über ein Jahr nach Beendigung der Erhaltungstherapie befindet sich die Patientin weiterhin
in anhaltender Erstremission.
Schlussfolgerung: Aufgrund der insgesamt geringen Inzidenz einer ALL bei Patienten mit AT fehlen Daten
für eine Empfehlung zur Modifikation der Chemotherapie. Eine zentrale Erfassung dieser
sehr seltenen Patienten ist für die Entwicklung einer erfolgreichen Therapie mit akzeptabler
Toxizität dringend erforderlich.
Key words
pre-B-acute lymphoblastic leukemia - ataxia telangiectasia - immunodeficiency - chromosomal
breakage disorder
Schlüsselwörter
akute lymphoblastische Leukämie - Ataxia telangiectatica - Immundefizienz - Chromosomenbruchsyndrom
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