Complicated but Successful Treatment of a Patient with Ataxia Telangiectasia and Pre-B-Acute Lymphoblastic Leukemia

Abstract

Background: Ataxia telangiectasia (AT, Louis-Bar-syndrome) is a rare autosomal-recessive inherited neurocutaneous syndrome characterized by ataxia, occulocutaneous telangiectasia, combined immunodeficiency and an increased risk of malignancies. Pediatric patients may develop lymphomas and acute lymphoblastic leukaemia (ALL), especially of the T-lineage. The prognosis of the malignancies is impaired by the immunodeficiency and the susceptibility to ionising radiation and chemotherapeutics.

Case report: Here, we first report on a patient with AT and pre B-cell ALL. The therapy was administered according to the medium risk arm of the ALL-BFM 2000 study protocol of the German Society of Pediatric Oncology and Hematology. Doses primarily of all alkylating agents, anthracyclins and methotrexate were individually reduced. During reinduction, the patient suffered from a candida pneumonia and sepsis aggravated by a parainfectious encephalitis. Over 1 year after the end of the maintenance therapy the patient is still in complete first remission.

Conclusion: A general recommendation for dose modification in these patients group cannot be made due to the low number of patients suffering from AT and leukaemia. Central registration of these rare patients will potentially facilitate to develop effective chemotherapeutic strategies with tolerable toxicity.

Zusammenfassung

Hintergrund: Ataxia telangiectatica (AT, Louis-Bar-Syndrom) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die zu der Gruppe der Phakomatosen gehört. Sie geht einher mit Ataxie, Telangiektasien, Immundefizienz und einer erhöhten Inzidenz von malignen Erkrankungen. Betroffene Kinder entwickeln vor allem Lymphome und akute lymphoblastische Leukämien (ALL), wobei hier meist die T-Zell-Reihe betroffen ist. Die Therapie der lymphoblastischen Erkrankungen wird durch die primäre Immundefizienz sowie die erhöhte Empfindlichkeit gegenüber ionisierender Strahlung und Chemotherapeutika deutlich erschwert.

Fallbericht: Wir berichten erstmals über ein Mädchen mit AT und einer Prä-B-ALL. Die Therapie wurde in Anlehnung an die mittlere Risiko-Gruppe des ALL-BFM-2000-Studienprotokolls durchgeführt und individuell dosisreduziert gegeben. Die Reinduktionstherapie wurde durch eine Pilzpneumonie, eine Pilzsepsis und eine parainfektiöse Enzephalitis kompliziert. Über ein Jahr nach Beendigung der Erhaltungstherapie befindet sich die Patientin weiterhin in anhaltender Erstremission.

Schlussfolgerung: Aufgrund der insgesamt geringen Inzidenz einer ALL bei Patienten mit AT fehlen Daten für eine Empfehlung zur Modifikation der Chemotherapie. Eine zentrale Erfassung dieser sehr seltenen Patienten ist für die Entwicklung einer erfolgreichen Therapie mit akzeptabler Toxizität dringend erforderlich.

Key words

pre-B-acute lymphoblastic leukemia - ataxia telangiectasia - immunodeficiency - chromosomal breakage disorder

Schlüsselwörter

akute lymphoblastische Leukämie - Ataxia telangiectatica - Immundefizienz - Chromosomenbruchsyndrom

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