Ausgeprägte Form einer familiären Hypertrophen Kardiomyopathie (HCM) bei nachgewiesener Mutation c.2373–2374insG im MYBPC3 Gen

Einleitung:

Der 53-jährige Patient wurde wegen Bewußtseinsverlust im Rahmen einer ventrikulären Tachykardie vom Rettungsdienst auf unsere Intensivstation gebracht. Hier degenerierte die ventrikuläre Tachykardie in Kammerflimmern, so dass die 2malige Defibrillation erfolgte. Nach Amiodaronaufsättigung zeigte sich der Patient zunächst rhythmusstabil.

Diagnostik:

Die Linksherzkatheteruntersuchung erbrachte den Ausschluss einer stenosierenden koronaren Herzerkrankung. In der transthorakalen Echokardiografie zeigte sich eine exzentrische Hypertrophie des linken Ventrikels von nahezu 44mm (Abb.1). Zum Ausschluss eines intramuralen Myxoms und zur Bestätigung der Arbeitsdiagnose erfolgte ein Kardio-MRT (Abb.2).

Ergebnis:

Aufgrund der ausgepägten Hypertrophie wurde die Hypothese einer familiären HCM geäußert. Dies wurd durch die Tatsache untermauert, dass es 2 plötzliche Herztode (PHT) in der Familienanamnese gab. Die Genanalyse ergab dann die Bestätigung. Es fand sich die Mutation c.2373–2374insG im MYBPC-3 Gen (heterozygot).

Schlussfolgerung:

Insbesondere bei ausgeprägten Formen der HCM sollte an eine Genanalyse gedacht werden, insbesondere um dass Risiko für andere Familienmitglieder einzuschätzen. Die Therapie dieser Erkrankung erfolgt zunächst symptomatisch und zielt auf die Verhinderung des PHT durch ICD Implantation.