Milde Form der mittleren interhemisphärischen Variante der Holoprosenzephalie

Einleitung

Die mittlere interhemisphärische Variante der Holoprosenzephalie (MIH) (synonym Syntelenzephalie) ist eine seltene, milde Form der Holoprosenzephalie, wurde erstmals 1993 als eigene Entität beschrieben (Barkovich AJ et al. Am J Neuroradiol 1993; 14: 431 – 440) und kommt bei ca. 2 % aller Holoprosenzephalien vor, die ihrerseits eine Inzidenz von ca. 1:16 000 aller Lebendgeburten und ca. 1:250 aller Schwangerschaften haben. Bei der MIH liegt eine pathologische unvollständige Separation bzw. Fusion der posterioren Frontallappen und Parietallappen vor, die durch eine genetisch bedingte Fehlentwicklung der embryonalen Deckenplatte verursacht wird, während bei den übrigen Formen der Holoprosenzephalie eine Fehlentwicklung der embryonalen Bodenplatte vorliegt. Wir berichten im Folgenden über einen Patienten mit einer sehr seltenen milden Form der MIH.