Porphyria Variegata: Abdominelle und neurologische Symptome trotz normaler Konzentrationen von Deltaaminolävulinsäure und Porphobilinogen in Serum und Harn

Einleitung: Porphyrien sind meist angeborene Stoffwechselerkrankungen, die auf spezifischen Enzymdefekten der Hämbiosynthese beruhen. Vier Krankheiten aus diesem Formenkreis – akut intermittierende Porphyrie, hereditäre Koproporphyrinurie, Porphyria variegata sowie ein Defekt der δ-Aminolävulinatdehydratase – können akute Schübe mit abdominellen und neurologischen Symptomen verursachen. Es wird vermutet, dass diese akuten Schübe durch erhöhte Konzentrationen von δ-Aminolävulinsäure und Porphobilinogen ausgelöst werden. Die Porphyria variegata ist in Europa extrem selten und wird durch einen Defekt der Protoporphyrinogenoxidase verursacht. Wir berichten über eine Patientin, die trotz normaler Konzentrationen von δ-Aminolävulinsäure und Porphobilinogen in Serum und Harn chronische abdominelle und neurologische Symptome entwickelte.

Fallbericht: Eine 44-jährige kaukasische Patientin wurde wegen seit 4 Monaten bestehender diffuser abdomineller Schmerzen, Hypästhesien im Bereich der Finger und allgemeiner Erschöpfung stationär aufgenommen. Vor 7 Jahren war eine Porphyria variegata diagnostiziert worden. Seither waren insgesamt 7 akute Schübe aufgetreten, deren Symptome sich auf intravenöse Gabe von Hämin jeweils prompt zurückbildeten. Klinischer Status und Routinelaborparameter waren negativ. Die Porphyrinkonzentrationen in Serum und Harn waren mäßig erhöht – die Auftrennung mittels HPLC zeigte die für Porphyria variegata typische Metabolitenverteilung. Die Konzentrationen von δ-Aminolävulinsäure und Porphobilinogen waren sowohl im Serum als auch im Harn normal.

Da die Beschwerden der Patientin – wenn auch in milderer Form – völlig ident waren mit den Symptomen, die im Rahmen der vorangegangenen akuten Schübe aufgetreten waren, wurde – nach Ausschluss anderer Ursachen – eine Porphyrie-spezifische Therapie eingeleitet: Die Patientin erhielt zunächst durch 6 Tage hochdosiert Glukoseinfusionen. Nachdem dies zu keiner Besserung führte wurde durch 4 Tage Hämin (250mg tgl.) i.v. verabreicht. Dies führte zu einer prompten Rückbildung der Symptome.

Diskussion: Subakute Schübe mit abdominellen Schmerzen und neurologischen Symptomen können im Rahmen einer Porphyria variegata auch bei normalen Konzentrationen von δ-Aminolävulinsäure und Porphobilinogen in Serum und Harn auftreten. Offensichtlich sind noch weitere bisher unbekannte Faktoren an der Pathogenese dieser Schübe beteiligt.