Zusammenfassung
Hintergrund: Nicht arteriosklerotische Aneurysmen, Rupturen und Dissektionen der arteriellen Gefäße
sind eine seltene Krankheitsentität. In Fallbeschreibungen findet man eine morphologische
Gemeinsamkeit, die sich als segmental mediolytische Arteriopathie (SMA) beschreiben
lässt.
Fragestellung: Lassen sich aus einer Gruppe von 16 Patienten und anhand einzelner Berichte in der
Literatur weitere morphologische Parallelen finden, die Hinweise auf die Pathogenese
beinhalten?
Material und Methoden: In einer prospektiven Prognosestudie wurden vom 01. 01. 2008 bis zum 31. 10. 2011
16 Patienten in die Datenbank eingepflegt, die sich entweder mit einer akut lebensbedrohlichen
Blutung bzw. Organischämie oder mit einem sonografischen Zufallsbefund vorstellten.
Einschlusskriterium war ein Alter unter 60 Jahren und fehlende, klinische Zeichen
einer Arteriosklerose bei Aneurysma und/oder Dissektion. Es handelt sich dabei um
13 Männer und 3 Frauen mit einem Durchschnittsalter von 44 (28–59) Jahren. Die Lokalisation
der Aneurysmen war variabel mit zentraler, peripherer und renoviszeraler Lage. Neben
der bildgebenden Diagnostik, wie z. B. Ultraschall und CT-A, war die Erhebung eine
Familienanamnese und der Ausschluss von Differenzialdiagnosen von Relevanz. Die entnommenen
8 Präparate konnten histomorphologisch und immunhistochemisch aufgearbeitet werden.
Bestimmt wurden Metalloproteinasen, CD-68 und die Expressionen von vSMC und vWF.
Ergebnisse: Eine positive, familiäre Anamnese ergab sich bei keinem Patienten; einschließlich
eines zusätzlichen Screenings eines eineiigen Geschwisterpaars. Bindegewebsdegenerative,
rheumatologische und vaskulitische Differenzialdiagnosen konnten ausgeschlossen werden.
Ein humangenetisches Screening mit Einverständnis von 2 Patienten wurde durchgeführt.
In den 8 entnommenen Präparaten fielen mediolytische Gefäßwandabschnitte auf, die
bei allen fokal bis segmental konfluierten. Es konnte für alle Patienten gültig homogene
Bilder gefunden werden. Hauptbefund war die von adventitiell ausgehende Aufhebung
der Gefäßwandschichtung und Kapillareinsprossung. Assoziiert zur SMA fand sich bei
allen Patienten eine bekannte oder neu aufgetretene arterielle Hypertonie.
Schlussfolgerung: Aufgrund der raren Diagnose einer SMA sollte im klinischen Alltag bei Patienten mit
entsprechender Symptomatik daran gedacht werden. In Zukunft ist neben einer Zentrumsbildung
für seltene Gefäßerkrankungen eine molekulargenetische Analyse erforderlich, um Assoziationen
zur Hypertonie und zu arteriosklerotischen Aneurysmen als auch zur Typ-B-Dissektion
der Aorta aufzudecken.
Abstract
Background: Complications deriving from arterial aneurysm and dissection without signs of atherosclerosis
are rare clinical entities. In recent literature case reports show a descriptive similarity
of pathological findings summarized as segmental arterial mediolysis (SAM).
Objective:The purpose of this study was to answer the question whether, among 16 patients suffering
from SAM histological findings corresponded and assess causality.
Materials and Methods: In a prospective prognostic trial sixteen patients were enrolled between 1st January
2008 and 31st October 2011. Inclusion criteria were a lack of atherosclerosis, age
under 60 and clinical findings. Most of these sixteen patients were treated as emergency
cases of life-threatening blood loss or organ system ischemia. Thirteen of the patients
were male, 3 female and their average age was 44 (28–59) years. Localisation of the
segmental aneurysm or dissection showed a broad variability from central to renovisceral
and peripheral lesions. Imaging diagnostics (e.g., US and CT-A) were complemented
by exclusion of positive family history, connective tissue diseases and autoimmune
or inflammative disorders. In 8 patients with open vascular reconstructions, it was
possible to obtain a biopsy from the target lesion to analyse morphological and immunochemical
expression levels (e.g., MMP1–12, vWF, vSMC or CD 68).
Results: None of the patients died nor had described familiar associations. Even the examination
of twins with sCAD showed no coincidence. Differential diagnostic findings were excluded.
All patients agreed to undergo human genetic screening. The 8 biopsy tissues showed
homogeneously mediolysis with focal and increasingly confluent lesions. Main findings
were that the vessel wall layering was destroyed and that capillarisation was initiated
from the adventitial layer. Furthermore, all patients suffered from hypertension associated
to the SAM, or developed it during surveillance.
Conclusion: SAM is a rare, life-threatening diagnosis and has to be taken into consideration
in young patients with aneurysm and dissection of unusual locations. Rare vascular
diseases should have a forum in future investigations which might highlight molecular
genetic triggers and associated diseases, e.g., hypertension and aortic type B dissection.
Schlüsselwörter
SMA - Aneurysma - Dissektion - Hypertonie
Key words
SAM - aneurysm - dissection - hypertension
