Z Gastroenterol 2013; 51(2): 188
DOI: 10.1055/s-0032-1319306
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Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Orphan Diseases – Das Cronkhite-Canada-Syndrom

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Publication Date:
15 March 2013 (online)

Die Europäische Kommission definiert eine „Orphan Disease“ oder seltene Erkrankung als eine Erkrankung, die nicht mehr als 5 Personen auf 10 000 Einwohner betrifft. Das ist jedoch nicht damit gleichzusetzen, dass es kaum Patienten mit Orphan Disease gibt, denn derzeit sind mehr als 7000 Orphan Diseases bekannt. Eine davon ist das Cronkhite-Canada-Syndrom.

Die Erkrankung wurde erstmals im Juni 1955 von dem Internisten Leonard Wolsey Cronkhite und der Radiologin Wilma Jeanne Canada, beide US-Amerikaner, im New England Journal of Medicine beschrieben (N Engl J Med 1955; 252: 1011–1015). Die Arbeit war betitelt mit „Generalisierte gastrointestinale Polyposis – Ein ungewöhnliches Syndrom von Polyposis, Pigmentation, Alopezie und Onychotrophie“ und fasste damit auch schon die wesentlichen Befunde der Erkrankung zusammen. Die beiden Autoren beschrieben in ihrer Originalpublikation zwei Fälle von Patienten, die sich wegen Verdauungsstörungen, Hautpigmentationen, einer Alopezie sowie einer Atrophie von Finger- und Zehennägeln vorgestellt hatten. Bei beiden vermuteten Cronkhite und Canada eine generalisierte gastrointestinale Polyposis als zugrundeliegenden pathologischen Prozess, bei der nahezu die gesamte Mukosa des Gastrointestinaltrakts durch polypoide Läsionen ersetzt war, und sie erkannten, dass diese Fälle sich von anderen Syndromen unterschieden, bei denen ebenfalls eine Kombination aus Polyposis und Hautpigmentationen bestand.