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DOI: 10.1055/s-0032-1322716
Rhombencephalosynapsis – pränatale Diagnose und postnatales Outcome in zwei Fällen
Fragestellung:
Rhombencephalosynapsis ist eine sehr seltene, pränatal diagnostizierte Malformation des Kleinhirns.
Merkmale sind Hypoplasie des Cerebellums, Fusion der Hemisphären und Fehlen der Vermis. Die Störung tritt häufig mit assoziierten intra- und extrakraniellen Defekten auf. Das ungünstige Outcome wird durch Krampfanfälle, Entwicklungsverzögerung, unkontrollierte Kopfbewegungen und meist begleitenden Hydrocephalus bestimmt. Bisher wurde von nur wenigen Einzelfällen in der Literatur berichtet, deshalb stellt die Beratung betroffener Eltern eine besondere Herausforderung dar.
Ergebnisse:
Es wird über zwei Fälle einer fetalen Rhombencephalosynapsis berichtet. Kleinhirnhypoplasie, Agenesie der Vermis und Fusion der Hemisphären- die typischen Merkmale einer Rhombencephalosynapsis konnten in beiden Fällen mittels pränataler Bildgebung vor vollendeter 21. SSW diagnostiziert werden.
Fall 1 Bei einer 32-jährigen 7. Gravida, 3. Para wurde neben der Rhombencephalosynapsis eine schwere Hydranencephalie und Hypolasie des Corpus callosum sowie ein perimembranöser VSD festgestellt. Nach intensiver Beratung in einem interdiziplinären perinatologischen Konsilium entscheidet sich die Schwangere zum Austragen der Schwangerschaft. Die Entbindung erfolgt durch primäre Sectio in der 34. SSW. Das postnatale Outcome des schwer beeinträchtigten Mädchens wird bis in den 9. Lebensmonat dargestellt.
Im Fall 2 imponierte pränatal eine isolierte fetale Rhombencephalosynapsis bei einer 27-jährigen 1. Gravida. Die Schwangere wünschte die Beendigung der Schwangerschaft nach §218. Es erfolgte die Abortinduktion mit Prostaglandinen nach Fetozid in der 23. SSW. Hier werden die pränatalen Befunde den paidopathologischen Untersuchungsergebnissen gegenübergestellt.