Der Klinikarzt 2012; 41(08): 380
DOI: 10.1055/s-0032-1325279
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Morbus Pompe – Enzymersatztherapie wirkt sich auf Atmung, Ausdauer und Gehfähigkeit aus

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Publication Date:
22 August 2012 (online)

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Der Morbus Pompe gehört zu den sehr seltenen, nur schwer zu diagnostizierenden neuromuskulären Erkrankungen. Ursache für diese Glykogenspeichererkrankung ist ein genetisch bedingter Mangel des lysosomalen Enzyms saure alpha-1,4-Glukosidase (GAA). Seit einigen Jahren können M. Pompe-Patienten mit einer Enzymersatztherapie (Myozyme®/Alglucosidase alfa) behandelt werden, die bei Kindern zu einer Verbesserung und bei Erwachsenen zur Stabilisierung führen kann.