Risikoschwangerschaften – Möglichkeiten der Pränataldiagnostik

Zusammenfassung

Nicht alle Schwangerschaften verlaufen komplikationslos. Mithilfe der Pränataldiagnostik lassen sich manche Gefahren jedoch frühzeitig erkennen: solche für Gesundheit und Leben des Kindes ebenso wie maternale Risiken für Morbidität und (seltene) Mortalität – darunter schwere Präeklampsie, Blutungskomplikationen oder Gerinnungsstörungen. Durch das rechtzeitige Einleiten medizinischer Maßnahmen kann man die mütterliche und kindliche Morbidität vermindern.

In der Pränataldiagnostik muss unterschieden werden zwischen der Basisuntersuchung per Ultraschall im Rahmen der gesetzlichen Mutterschaftsvorsorge und der differenzierten Diagnostik, ggfs. inklusive invasiver Verfahren. Für alle Untersuchungen gilt aber: Die psychischen Belastungen und die Konsequenzen eines auffälligen Befundes sind für die Eltern gravierend. Pränataldiagnostiker müssendaher besonders geschult sein sowie interdisziplinäre Information und Beratung vermitteln.

Kernaussagen

• Etwa 4 % aller Kinder haben angeborene Erkrankungen. Außerhalb spezialisierter Pränatalambulanzen können diese bei den frauenärztlichen Ultraschalluntersuchungen nur teilweise erkannt werden.

• Die häufigsten Fehlbildungen betreffen das Herz, die Nieren und ableitenden Harnwege sowie die Chromosomen.

• Ist eine kindliche Fehlbildung / Erkrankung vor der Geburt bekannt, kann dies die Versorgung und den Lebensstart eines Neugeborenen deutlich verbessern.

• Vor PND sollte beraten werden über:

  • Ziel, Risiko und Grenzen der Untersuchungen – darunter auch pränatal nicht erfassbare Störungen sowie die Sicherheit des Ergebnisses

  • Art und Schweregrad möglicher bzw. vermuteter Störungen

  • Optionen bei pathologischem Befund

  • psychisches und ethisches Konfliktpotenzial

  • Alternativen zur weiterführenden Diagnostik und Möglichkeiten einer weitergehenden psychosozialen Beratung sowie Inanspruchnahme von Hilfsangeboten

• Mithilfe der differenzierten Ultraschalldiagnostik kann man

  • die Versorgungssituation des Ungeborenen bei vorbestehenden oder schwangerschaftsbedingten Erkrankungen der Mutter beurteilen,

  • eine Gefährdung des Feten rechtzeitig erkennen und

  • ggf. durch eine vorzeitige, rechtzeitige Entbindung oder eine intrauterine Therapie Schaden abwenden.

• Ist eine kindliche Erkrankung oder Fehlbildung zu erwarten, ermöglichen einfühlsame fachübergreifende Beratungen und Begleitangebote den werdenden Eltern, sich auf die Geburt ihres kranken Kindes vorzubereiten.

• Das pränatale Wissen um Erkrankungen, die nicht mit dem Leben vereinbar sind (z. B. Anenzephalus, Trisomie 13, 18),

  • ermöglicht den Eltern das Abschiednehmen vom Kind und eine nachgeburtliche Sterbebegleitung,

  • vermeidet unnötige kinderärztliche Eingriffe und damit eine traumatisierende Trennung der Mutter von ihrem Kind,

  • vermeidet unnötige operative geburtshilfliche Eingriffe (z.B. Kaiserschnitt) und erhöht die Chancen für eine weitere Schwangerschaft.

• Ein Schwangerschaftsabbruch ist bei entsprechender Entscheidung der Schwangeren gesetzlich erlaubt, wenn

  • eine schwere Behinderung des Kindes zu erwarten ist,

  • dadurch die Gefahr einer schwerwiegenden Beeinträchtigung des körperlichen oder seelischen Gesundheitszustandes der Schwangeren besteht und

  • diese Gefahr nicht auf andere für sie zumutbare Weise abgewendet werden kann.

• Kein Arzt kann jedoch zur Durchführung eines Schwangerschaftsabbruchs gezwungen werden.

• Auch ein unauffälliges Untersuchungsergebnis garantiert kein gesundes Kind.

• Maternales Alter als alleinige Indikation für ein Screening auf Chromosomenfehler ist inakzeptabel, da die Falschpositivrate bei 25 % liegt.

• Nur interdisziplinäre Zusammenarbeit verbessert das neonatale und mütterliche Outcome.

Schlüsselwörter

Pränataldiagnostik - Mutterschaftsvorsorge - Gendiagnostikgesetz - Ersttrimester-Screening - Ultraschall - Chromosomenanomalie - intrauterine Therapie

• Literatur

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