X-chromosomal-rezessive Ichthyose (XRI) mit zerebellärer Ataxie, Angsterkrankung und Depression

Zusammenfassung

Die x-chromosomal-rezessive Ichthyose (XRI) ist eine durch eine Mutation im Bereich des Steroidsulfatase-Gens verursachte Verhornungsstörung. Eine Vergesellschaftung mit mentaler Retardierung sowie Krampfanfällen wurde bereits beschrieben. Wir stellen hier einen Patienten vor, bei dem neben der molekulargenetisch gesicherten XRI eine ausgeprägte zerebelläre Symptomatik mit Kopftremor, skandierender Sprache sowie Dysmetrie und Intentionstremor in den Zeigeversuchen vorlag, ohne dass bildmorphologisch Auffälligkeiten des Kleinhirns nachgewiesen werden konnten. Zudem litt der Patient an einer Angststörung und Depression und wies klinisch das Bild einer Alopecia androgenetica auf. Ein Bruder und ein Neffe des Patienten boten eine sehr ähnliche Klinik. Wenngleich nicht bewiesen, halten wir aufgrund mehrerer betroffener Familienmitglieder einen syndromalen Zusammenhang für möglich.

Abstract

X-Linked ichthyosis (XRI) is a keratinisation disorder caused by a mutation of the steroid sulfatase gene. An association with mental retardation and epilepsy has been reported earlier. Here, we report on a patient suffering from cerebellar symptoms such as yes/yes head tremor, scanning dysarthria, pronounced dysmetria and intention tremor, without any abnormalities of the cerebellum in MRI, in addition to XRI proven by molecular genetics. Furthermore, the patient suffered from anxiety disorder, depression, and a male pattern baldness. One of the patient’ s brothers and a nephew showed a similar clinical presentation. Because of the fact that several members of the patient´s family suffered from similar symptoms, we consider a syndromic link between XRI and cerebellar disorder to be possible.

Schlüsselwörter

Ichthyose - Steroidsulfatase - zerebellärer Tremor - Ataxie - Depression - Angststörung

Key words

ichthyosis - steroid sulfatase - cerebellar tremor - ataxia - depression - anxiety disorder

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