Moderate Ventrikulomegalie als Hinweiszeichen für schwere neurologische Fehlbildungen mit der Darstellung von pränatal diagnostizierter subependymaler Heterotopie, Hemimegalencephalie und Balkenagenesie

Hintergrund: Die milde Ventrikulomegalie (10 – 15 mm) weist eine Häufigkeit von 1: 675 auf. Die Rate an Begleitfehlbildungen (BFB) steigt mit zunehmender Lateralventrikelweite (LVW).

LVW von < 12 (Borderline), 12 – 15 (mild) und > 15 mm (schwer) sind zu 40, 76 und 70% mit BFB assoziiert, wobei die Corpus Callosum Agenesie (CCA) neben der Spina bifida am häufigsten sind. Aneuploidien treten eher bei milder Ventrikulomegalie auf.

Fallvorstellung: Wir stellen 4 Fälle mit milder LVW (> 12,< 15 mm) und BFB des ZNS vor. Das MRT bestätigte jeweils die sonogr. Diagnose, ACT und Infektionsscreening waren jeweils unauffällig.

Fall 1 mit linksseitiger Hemimegalencephalie bei einer 25-jährigen 1. Gravida. Es zeigten sich sonographisch asymmetrische Hemisphären mit einseitiger Verdickung der weißen Substanz (9 mm vs. 8 mm).Kortikale Dysgenesien, eine heterogene Gruppe von Störungen der Hirnrindenentwicklung zeigen ausgeprägte motorische Defizite mit unstillbaren schweren Epilepsien. Das Kind zeigte wenige Stunden postpartal epileptische Krampfanfälle.

Fall 2: Es handelt sich um eine 33-jährige 4. Gravida 1. Para mit subependymale Heterotopie. Es zeigte sich eine Mega-Cisterna-Magna, Kleinhirn- und inferiore Vermishypoplasie und typisch unregelmäßig konturierte Occipitalhörner. Eine Abruptio aus medizinischer Indikation erfolgte in der 28+0.SSW. Bei dieser Migrationsstörung können diverse Neuronen nicht in die sich entwickelnde Hirnrinde wandern und imponieren als Knötchen an der Oberfläche der Ventrikel. Fall 3 und 4 sind jeweils Feten mit CCA. Bei einer 20-jährigen 3. Gravida, 1. Para zeigen sich sonographisch typisch Tear-Drop-Ventrikel, Bulls-Head-Sign und der atypischer Verlauf der A.pericallosa. Die Patientin entscheidet sich für das Kind. Im Fall 4 zeigte sich zusätzlich ein Dandy-Walker-Complex mit inferiorer Vermisaplasie. Die 27-jährige Erstgravida wünschte eine Abruptio aus medizinischer Indikation. Dieser dysraphische Reifungsdefekt kann komplett oder partiell auftreten und ist mit starken bis minderschweren neurol. Defiziten, wie räumliche Koordinationsstörungen oder epileptischen Anfällen einhergehen.

Schlussfolgerung: Milde und schwere Ventrikulomegalie weisen ähnlich hohe Raten an Begleitfehlbildungen auf. Diesbezüglich ist es sinnvoll zwischen einer Borderline- (10 – 12 mm) und milden Ventrikulomegalie (> 12 – 15 mm) zu unterscheiden. Unsere Fälle bestätigen die Wichtigkeit einer differenzierte Neurosonografie insbesondere > 12 mm LVW.