Gastroenterologie up2date 2013; 9(04): 283-292
DOI: 10.1055/s-0033-1344507
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Das familiäre Mittelmeerfieber

Stephan Paschke
,
Michael Beil
,
Eldad Ben-Chetrit
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Publication History

Publication Date:
19 December 2013 (online)

Kernaussagen

Pathogenese und Klinik

  • Das FMF ist eine monogen vererbte Erkrankung, die durch rezidivierende Fieberschübe und Serositis charakterisiert ist.

  • Ursächlich verantwortlich sind Punktmutationen im MEFV-Gen, das das Protein Pyrin kodiert. Pyrin ist ein Regulator der Aktivierung von Zellen des angeborenen Immunsystems im Rahmen einer akuten Entzündungsreaktion.

  • Durch eine frühzeitige Diagnosestellung und Therapieeinleitung kann eine systemische Amyloidose mit terminaler Niereninsuffizienz verhindert werden.

Diagnose

  • Die Diagnosestellung erfolgt auf der Basis der klinischen Symptomatik, der Familienanamnese sowie der Zugehörigkeit zu einer der ethnischen Gruppen mit einer hohen Prävalenz des FMF.

  • Der Nachweis typischer Punktmutationen oder ein mehrmonatiger Therapieversuch mit Colchicin können Zweifel an der Diagnose ausräumen.

Therapie

  • Analgetika und nichtsteroidale Antiphlogistika können zur Schmerzlinderung im akuten Anfall eingesetzt werden.

  • Colchicin dient der Prävention akuter Schübe und verhindert langfristig eine Amyloidose. Bei Therapieversagen können IL-1-Inhibitoren zur Anwendung kommen.