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Klin Monbl Augenheilkd 2014; 231(4): 421-422
DOI: 10.1055/s-0034-1368278
Der interessante Fall
Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Ophthalmologische Befunde beim Menkes-Syndrom

Ophthalmological Findings in Menkes Syndrome
N. Jöhr
Universitätsklinik für Augenheilkunde, Inselspital, Bern, Schweiz
,
M. Menke
Universitätsklinik für Augenheilkunde, Inselspital, Bern, Schweiz
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Publication Date:
25 April 2014 (online)

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Hintergrund

Das Menkes-Syndrom ist eine seltene X-chromosomal rezessive Erkrankung des Kupfermetabolismus, welches eine Inzidenz von etwa 1 zu 200 000 Lebendgeburten aufweist [1], [2]. Okuläre Veränderungen sind dabei häufig und oft stellen sie ein Frühzeichen des Menkes-Syndrom dar [1]. In der Literatur finden sich nur sehr wenig Daten zu fundoskopischen Befunden beim Menkes-Syndrom. Wir diskutieren die elektrophysiologischen und retinalen Merkmale eines Patienten mit Menkes-Syndrom.

 

  • Literatur

  • 1 Gasch AT, Caruso RC, Kaler SG et al. Menkesʼ syndrome: ophthtalmic findings. Ophthalmology 2002; 109: 1477-1483
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 2 Aggertt F, Crippa ACS, Lorenzoni PJ et al. Menkesʼ disease case report. Arq Neuropsiquiatr 2007; 65: 157-160
    CrossrefPubMedGoogle Scholar