Stolperfallen in der pränatalen Diagnostik der fetalen Zwerchfellhernie

Die angeborene Zwerchfellhernie ist eine Fehlbildung mit einer Inzidenz von ca. 1/3500. Abhängig von der Ausprägung der resultierenden Lungenhypoplasie liegt die postnatale Überlebensrate in isolierten Fällen um 67%. Die pränatale Detektionsrate liegt trotz modernster Methoden lediglich bei ca. 59% in westlichen Ländern. In dieser Studie wollen wir einige Hindernisse der pränatalen Diagnostik der fetalen Zwerchfellhernie anhand von zwei Fallbeispielen und einem Überblick der aktuellen Literatur verdeutlichen.

Wir stellen zwei Fallbeispiele von je pränatal nicht diagnostizierten Zwerchfellhernien vor. 1. Fall: 35J, G1/P0, 22+4 SSW, zusätzlich V.a. Doppelniere bds.; 2. Fall: 31J, G2/P1, 21+3 SSW. Anschließend wird die aktuelle Literatur zur pränatalen Diagnostik der Zwerchfellhernie zusammengefasst.

Anhand der zwei Fallbeispiele werden einige Schwachstellen der pränatalen Detektion von Zwerchfellhernien mittels Ultraschall verdeutlicht. Die anschließende Literatursuche zeigt mögliche Gründe für das Übersehen einer angeborenen Zwerchfellhernie auf.

Eine optimale prä- und postpartale Betreuung von Patienten mit fetaler Zwerchfellhernie kann nur nach erfolgreicher pränataler Diagnose dieser Erkrankung erfolgen. Daher ist es essentiell die Stolperfallen bei der Diagnostik der fetalen Zwerchfellhernie zu kennen und wenn möglich zu umgehen.