Früherkennung eines komplexen Herzvitiums beim Vorliegen eines Heterotaxiesyndroms im Rahmen des Ersttrimesterscreenings – zwei Fallberichte

Patienten und Methoden: Wir berichten über zwei Feten mit auffälliger Echokardiografie beim Ersttrimesterscreening in SSW 14 (Transabdominalsonografie, GE Voluson 730 Expert). Ein Fetus mit erhöhter Nackentransparenz, beide Fälle mit reverse flow des Ductus venosus sowie einem abnormen Vierkammerblick. In weiterer Folge wurde ein Heterotaxiesyndrom mit einem komplexen konotrunkalen Herzvitium und Lungenvenenfehlmündung diagnostiziert. Die genetische Abklärung war unauffällig. Schlussfolgerungen: Die fetale Echokardiografie als fester Bestandteil des Ersttrimesterscreenings ermöglicht die frühzeitige Erkennung komplexer Herzfehler.