Gastroenterologie up2date 2015; 11(02): 78-82
DOI: 10.1055/s-0034-1391882
Klinisch-pathologische Konferenz
© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Gemischte, partiell ganglioneuromatöse Polypose beim Cowden-Syndrom

Hendrik Bläker1
,
Ulrich-Frank Pape2
Further Information

Publication History

Publication Date:
15 June 2015 (online)

Fazit

Das Cowden-Syndrom ist ein Tumorprädispositionssyndrom, das von extraintestinalen Malignomen dominiert wird, jedoch auch mit einer intestinalen Mischpolypose – bestehend aus hamartomatösen, ganglioneuromatösen, hyperplastischen, adenomatösen und inflammatorischen Polypen – im oberen und unteren Gastrointestinaltrakt einhergehen kann. Vor dem Hintergrund der Studien und Fallberichte zu Kolonkarzinomen beim Cowden-Syndrom ist bei bekanntem Syndrom ab dem 35. Lebensjahr die jährliche endoskopische Kontrolle des GI-Traktes in Surveillance-Strategien unseres Erachtens gerechtfertigt.

Die ganglioneuromatöse Polyposis ist eine seltene Erkrankung, die häufig mit einer syndromatischen, hereditären Tumorprädisposition einhergeht. Daher sollte bei einer solchen histologischen Diagnose eine weitergehende Diagnostik einschließlich einer humangenetischen Beratung hinsichtlich einer der bekannten Grunderkrankungen erfolgen, bei denen es sich neben dem Cowden-Syndrom auch um eine Neurofibromatose oder ein MEN-Syndrom handeln kann.

1 Institut für Pathologie, Charité-Universitätsmedizin Berlin, Campus Mitte


2 Medizinische Klinik für Hepatologie und Gastroenterologie, Charité-Universitätsmedizin Berlin, Campus Mitte