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DOI: 10.1055/s-0035-1551575
Schwierige Prognoseeinschätzung bei pränatal diagnostizierter isolierter Agenesie des Septum pellucidum
Problemstellung:
Das Fehlen der Septua pellucida stellt einen Mittelliniendefekt dar, in Folge dessen die vorderen Lateralventrikel zentral fusionieren.
Die Prognose der septalen Agenesie (SA) wird durch die häufig assoziierten cerebralen Anomalien bestimmt und ist dann in der Regel schlecht.
Die isolierte SA dagegen ist mit 2 – 3/100000 Geburten sehr selten.
Die Prognose wird kontrovers diskutiert. Patienten mit congenitaler SA können postnatal Symptome einer Septo-optischen Dysplasie (SOD) aufweisen, die pränatal kaum zu diagnostizieren und vor allem nicht auszuschließen sind.
Patientin und Methode:
In 4 Kasuistiken mit sonografisch diagnostizierter isolierter fetaler Agenesie der Septa pellucida wird das postnatale Outcome vorgestellt.
Die sonografische Diagnosestellung erfolgte zwischen der 22.-30. SSW.
In 3 Fällen bestätigte das fetale MRT die Diagnose, in 1 Fall waren der US und das fetale MRT diskrepant in ihren Befunden.
Bei allen Feten konnten die Nn. optici im MRT dargestellt werden.
Fall 1: Kind (6 Monate) entwickelt sich bisher unauffällig, Fall 2: Kind (9 Monate) erlitt unmittelbar postnatal eine endokrinologische Depression mit schwerer Hypoglycämie, was dem Formenkreis der SOD zugerechnet werden kann.
Fall 3: Kind (2,3 Jahre) zeigt einen leichten Wachstumsrückstand bei sonst unauffälliger Entwicklung.
Fall 4: Kind (3,3 Jahre) weist eine hochgradige Sprachverzögerung auf.
Schlussfolgerung:
Eine sichere Prognose hinsichtlich der neurologischen Entwicklung und endokrinologischen Funktion kann pränatal bei isolierter SA nicht gestellt werden.
Das postnatale Auftreten einer SOD lässt sich pränatal auch bei Darstellbarkeit der Nn. optici nicht ausschließen.
Zudem kann eine endokrinologische Dysfunktion auch ohne Beeinträchtigung der Sehfunktion auftreten.
Dies stellt für alle in die Beratung einbezogenen Fachdisziplinen eine große Aufgabe und Herausforderung dar.