Z Geburtshilfe Neonatol 2015; 219 - P08_9
DOI: 10.1055/s-0035-1566666

Schwierigkeit der pränatalen Differentialdiagnostik zwischen VACTERL und kaudaler Regressionssequenz (cRS) bei Ösophagusatresie Typ IIIb

C Schweiger 1, U Schneider 1, J Beyer 1, C Voigt 1, S Wolke 2, N Liebers 3, A Fiedler 1, R Faber 4
  • 1Klinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe, Universitätsklinikum Jena, Arbeitsbereich Pränatale Diagnostik und Fetale Physiologie, Abteilung Geburtshilfe, Jena, Germany
  • 2Klinik für Kinderchirurgie Universitätsklinikum Jena, Jena, Germany
  • 3Sektion Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Jena, Jena, Germany
  • 4Zentrum für Pränatale Medizin Leipzig, Leipzig, Germany

Fragestellung: Die cRS als seltener Fehlbildungskomplex bezieht die untere Wirbelsäule, das Becken, den Urogenital- und Gastrointestinaltrakt ein. VACTER(L) steht für Vertebro-Ano-Cardio-Tracheo-Esophageo-Renal in Kombination mit Extremitätendefekten (Limb) (Diagnose bei Kombination von ≥3 Fehlbildungen) und ist etwa 10 x häufiger (1:5000). Die Falldarstellung soll zeigen, dass der Erkennung der Passagestörung im oberen GIT in der Differentialdiagnostik entscheidende Bedeutung zukommt.

Ergebnis: Wir berichten von einer 31-jährigen G1P0, deren Fetus bei 13 SSW eine Harnabflussstörung als Ausdruck einer komplexen Urogenitalfehlbildung (Megazystis (Abb. 1), Hufeisennieren, moderater beidseitiger Hydronephrose, Urethraobstruktion, Fruchtwasserreduktion bei 16./18. SSW, unauffällige Genetik) aufwies. Zusätzlich wurde der Verdacht auf Analatresie (Abb. 2), einen VSD und Wirbelkörperfehlbildungen (Abb. 3) geäußert, was zur Verdachtsdiagnose der cRS führte.

Abb. 1

Abb. 2

Abb. 3

Bei 27 SSW entwickelte sich ein Polyhydramnion bei unauffällig darstellbarem Magen. Wegen unaufhaltsamer Frühgeburt mit pathologischem CTG wurde bei 28 SSW eine Notfallentbindung per Sectio durchgeführt (Geburt 00:43 Uhr, Junge, APGAR 0 – 2 – 6, pH 7,21, 1015 g). Im Rahmen der Reanimation kam es zur Ruptur der Magenvorderwand (Abb. 3). In einer mehr als 6h-OP bei der die Magenverletzung übernäht, eine Katheterjejunostomie und ein Transversostoma angelegt wurden, konnte die ösophago-tracheale Fistel verschlossen, die Kontinuität des Ösophagus aber nicht hergestellt werden. Das Kind dekompensierte zirkulatorisch und renal, entwickelte eine ICH III mit Liquoraufstau und verstarb 48h postoperativ.

Schlussfolgerung: Der Fall macht deutlich, dass im Schwangerschaftsverlauf geäußerte Verdachtsdiagnosen anhand neuer Aspekte neu zu überdenken sind und gerade bei schwieriger Prognose die gute perinatalmedizinische Koordination, Vermeidung von Notfallentbindung und Frühgeburt entscheidende Aspekte für das Outcome darstellen.