HHT – Genotyp und Phänotyp zerebraler Manifestationen korrelieren nicht

Fazit

Bei der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie finden sich kapilläre vaskuläre Malformationen am häufigsten, gefolgt von AVMs vom Nidus-Typ und AVFs. Übereinstimmend mit der Beobachtung, dass sich bei Verwandten mit gleichem genetischem Defekt unterschiedliche zerebrale AVMs manifestieren können, ergab sich keine Korrelation zu bestimmten Genmutationen. Da sich klinische Auswirkungen und Therapierisiken bei den morphologischen Subtypen unterscheiden, sollte in zukünftigen Studien insbesondere das Blutungsrisiko weiter evaluiert werden, so die Autoren.