Benchmarking der Checkliste zur Erfassung einer erblichen Belastung für Brust- und/oder Eierstockkrebs

Zielsetzung: Die Einschlusskriterien des Deutschen Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs ermöglichen die Identifikation von Brust- und Eierstockkrebspatientinnen mit einer mindestens 10%igen Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer BRCA-Mutation (Checklistenscore ≥3). Diese Einschlusskriterien sind in einer „easy to use“-Checkliste zusammengefasst, die in den Erhebungsbögen für zertifizierte Brust- und Gynäkologische Krebszentren implementiert ist. Wir präsentieren Ergebnisse der Korrelation des Checklistenscores zu der BRCA-Mutationsfrequenz von familiär belasteten Brust- und Eierstockkrebspatientinnen.

Methoden: Insgesamt wurden mehr als 3.985 Checklisten aus mit unserem Zentrum kooperierenden zertifizierten Brustzentren und Gynäkologischen Krebszentren ausgewertet. Die Ergebnisse der BRCA-Analyse wurden bei bisher 350 Patientinnen mit dem individuellen Checklistenscore korreliert.

Ergebnisse: Erstmals kann eine familiäre Belastung bei 24% der Brustkrebspatientinnen gezeigt werden. Die BRCA1/2-Mutationsfrequenz (MF) steigt mit zunehmendem Checklistenscore (CLS). Die MF bei Patientinnen mit einem CLS von 3 (n = 140) liegt bei 12%, die MF bei einem CLS von 4 (n = 87) beträgt 16%, die MF bei einem CLS von 5 (n = 52) beträgt 17%, die MF bei einem CLS von 6 (n = 33) beträgt 18%, die MF bei einem CLS von 7 (n = 15) beträgt 40%, die MF bei einem CLS von > 7 (n = 26) beträgt 73%.

Zusammenfassung: Dieses Projekt ist ein ausgezeichnetes Beispiel für die aktive Verbesserung der „risk literacy“ (Risiko-Kompetenz). Die beratenden Ärztinnen und Ärzte in den zertifizierten Brustzentren und Gynäkologischen Krebszentren können Ihre Risikokommunikation mit den Ratsuchenden durch die Angabe von Mutationsfrequenzen in Korrelation zum individuellen Checklistenscore optimieren.