Falsch negative Befunde nach detaillierter Ultraschall-Organdiagnostik im 2. Trimenon

Zielsetzung: Patientinnen die anlässlich einer detaillierten fetalen Organdiagnostik aufgeklärt werden, sollten über deren falsch-negativ-Rate informiert werden. In der vorliegenden Untersuchung wurden deshalb die Häufigkeit und das Spektrum der Anomalien untersucht, die erst postnatal entdeckt wurden.

Methode: Eingeschlossen wurden alle Schwangerschaften bei denen ein unauffälliger Sonoanatomiebefund im 2. Trimenon vorlag. Der Ausgang der Schwangerschaften wurde anhand von Rückmeldungen seitens der Patientinnen, der Entbindung- oder Kinderkliniken erfasst. Analysiert wurden alle angeborenen Fehlbildungen, die nach vorausgehend unauffälliger Sonoanatomie im 2. Trimenon postnatal entdeckt wurden.

Ergebnisse: In 92 von 7389 (1,25%) Fällen zeigte sich postnatal nach unauffälliger, detaillierter fetaler Organdiagnostik eine strukturelle Fehlbildung. Am häufigsten fanden sich kleinere Fehlbildungen am Herzen (n = 26), im Urogenitaltrakt (n = 19) und im Gesicht (n = 16).

Tab. 1

Organsystem	Anzahl (%)	Anomalien
Herz	26 (28,5%)	ASD (n = 8), VSD (n = 15), Pulmonalstenose (n = 3)
Urogenitaltrakt	19 (21%)	Hypospadie (n = 9), Unilaterale Nierenagenesie (n = 4), Doppelniere (n = 5), Beckenniere (n = 1)
Gesicht	16 (17,5%)	Gaumenspalte (n = 5), Anophthalmie (n = 1), Pierre-Robin-Sequenz (n = 2), Ohranhängsel (n = 3) Lippenspalte (n = 3), Halszyste (n = 2)
Anomalie der distalen Extremitäten	13 (14%)
Gastrointestinaltrakt	10 (11%)	Analkanalstenose (n = 2), Duodenalatresie (n = 1), Ösophagusatresie/Fistel (n = 7)
Hämangiome	4 (4%)
Chromosomenstörung	2 (2%)	T21 (n = 1), X0 (n = 1)
CHARGE-Syndrom	1 (1%)
Kraniosynostose	1 (1%)

Zusammenfassung: Unter den pränatal nicht diagnostizierten Fehlbildungen stellten diejenigen, die einer zeitnahen Behandlung der Neugeborenen erforderten mit 12/92 (13,0%) die Minderheit dar. Hierzu gehörten u.a. Atresien im Gastrointestinaltrakt (n = 10) und die Pierre-Robin-Sequenz (n = 2).