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DOI: 10.1055/s-0036-1592923
Der OEIS-Komplex und assoziierte Fehlbildungen in 12 pränatal diagnostizierten Fällen
Zielsetzung: Der OEIS-Komplex (Omphalozele, Ekstrophie der Blase, Analatresie und Wirbelsäulendefekte) ist eine seltene Variante des Blasenekstrophie-Epispadie-Komplex meist unbekannter Ätiologie. Aufgrund der Seltenheit der Krankheit gibt es keine großen Fallserien, die das pränatale Spektrum der Erkrankung und zusätzliche Fehlbildungen beschreiben.
Materialien/Methoden: Retrospektive Analyse von 12 pränatal diagnostizierten Fällen aus dem Zeitraum von 2004 – 2013.
Ergebnisse: Alle Feten zeigten eine Ekstrophie der Blase, 9 von 12 Feten eine Omphalozele, 9 von 12 Feten eine Analatresie und jeweils 10 von 12 Feten Neuralrohr- oder Wirbelsäulendefekte. 5 von 12 Feten zeigten einen Defekt der unteren Extremität einschließlich Klumpfuß und in 4 von 12 Feten war nur 1 Nabelschnurarterie darstellbar. Zusätzliche Fehlbildungen beinhalteten Hydrocephalus, Hypertelorismus, Aplasie der Gallenblase, Herzfehler und Nierenfehlbildungen. 11 von 11 Feten zeigten einen normalen Karyotyp.
Zusammenfassung: Diese Ergebnisse zeigen das Spektrum der Krankheit in der pränatalen Diagnostik.