Geburtshilfe Frauenheilkd 2016; 76 - P513
DOI: 10.1055/s-0036-1592923

Der OEIS-Komplex und assoziierte Fehlbildungen in 12 pränatal diagnostizierten Fällen

MR Mallmann 1, H Reutter 2, 3, AM Müller 4, A Geipel 1, C Berg 1, U Gembruch 1
  • 1Universitätsklinikum Bonn, Abteilung für Geburtshilfe & Pränatalmedizin, Bonn, Deutschland
  • 2Universitätsklinikum Bonn, Abteilung für Neonatologie & Pädiatrische Intensivmedizin, Bonn, Deutschland
  • 3Universitätsklinikum Bonn, Institut für Humangenetik, Bonn, Deutschland
  • 4Universitätsklinikum Bonn, Zentrum für Pädiatrische Pathologie und Pathologie, MVZ Venusberg, Bonn, Deutschland

Zielsetzung: Der OEIS-Komplex (Omphalozele, Ekstrophie der Blase, Analatresie und Wirbelsäulendefekte) ist eine seltene Variante des Blasenekstrophie-Epispadie-Komplex meist unbekannter Ätiologie. Aufgrund der Seltenheit der Krankheit gibt es keine großen Fallserien, die das pränatale Spektrum der Erkrankung und zusätzliche Fehlbildungen beschreiben.

Materialien/Methoden: Retrospektive Analyse von 12 pränatal diagnostizierten Fällen aus dem Zeitraum von 2004 – 2013.

Ergebnisse: Alle Feten zeigten eine Ekstrophie der Blase, 9 von 12 Feten eine Omphalozele, 9 von 12 Feten eine Analatresie und jeweils 10 von 12 Feten Neuralrohr- oder Wirbelsäulendefekte. 5 von 12 Feten zeigten einen Defekt der unteren Extremität einschließlich Klumpfuß und in 4 von 12 Feten war nur 1 Nabelschnurarterie darstellbar. Zusätzliche Fehlbildungen beinhalteten Hydrocephalus, Hypertelorismus, Aplasie der Gallenblase, Herzfehler und Nierenfehlbildungen. 11 von 11 Feten zeigten einen normalen Karyotyp.

Zusammenfassung: Diese Ergebnisse zeigen das Spektrum der Krankheit in der pränatalen Diagnostik.