Häufigkeit der „erblichen Belastung für Brust- und Eierstockkrebs“ bei Patientinnen mit Mammakarzinom am Brustzentrum der Universitätsfrauenklinik Tübingen

Hintergrund:

Ziel der Studie war es zu überprüfen, wieviele Mammakarzinompatientinnen aufgrund ihrer Familiengeschichte und/oder ihres besonders jungen Erkrankungsalters die Kriterien für eine humangenetische Beratung zum einen erfüllen und zum anderen diese auch wahrnehmen.

Material und Methoden:

In einer retrospektiven Kohortenstudie wurden Mammakarzinompatientinnen des Universitäts-Brustzentrums Tübingen zwischen 2014 – 2015 anhand der DKG-„Checkliste zur Erfassung einer möglichen erblichen Belastung für Brust-und/oder Eierstockkrebs“ hinsichtlich des hereditären Risikoprofil analysiert. Bei einem Risiko-Score ≥3 Punkte wurde eine genetische Beratung empfohlen.

Ergebnisse:

28,6% (441/1543) der Patienten wiesen einen Risiko-score ≥3 und somit eine Indikation zur genetischen Beratung auf. Die familiäre Belastung stammte in 21,6% aus der mütterlichen, in 4,8% aus der väterlichen und in 2% aus beiden Linien. Bis zum Stichtag 18.02.2017 hatten sich 45% (194/431) dieser Risikopatientinnen zur genetischen Beratung vorgestellt. In der Altersgruppe mit ED Mammakarzinom unter 35 war die Beratungs-Compliance mit 79,1% am höchsten. 28,7% (50/174) aller molekulargenetisch untersuchten BRCA-score-positiven Patientinnen wiesen eine pathogene BRCA1, BRCA2 oder CHEK2 Mutation auf. Bei positivem Mutationsnachweis zeigte sich ein Score von 5,3 (Mittelwert; 95% KI 4,8 – 5,8). In der Gruppe ohne Mutation lag der Mittelwert des Risikoscores bei 3,8 (95% KI 3,5 – 4,8) (p < 0,0001).

Diskussion:

Die BRCA-Checkliste der Deutschen Krebsgesellschaft ist ein effektives Instrument zur Selektion von Mammakarzinompatientinnen mit einem erhöhten hereditären Risikoprofil. Nach dem 50. Lebensjahr nimmt die Beratungs-Compliance deutlich ab. Hier gilt es die Gründe näher zu analysieren.