Ultraschall Med 2017; 38(S 01): S1-S65
DOI: 10.1055/s-0037-1607003
P 3: Poster Gyn/Geburtshilfe: Poster Präsentation
Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Seltene Differentialdiagnose bei schwerer Wachstumsrestriktion: Beckwith-Wiedemann-Syndrom

Authors

  • H Mommsen

    1   Pränatal-Medizin München, München/DE

  • KP Gloning

    1   Pränatal-Medizin München, München/DE

  • M Shoukier

    1   Pränatal-Medizin München, München/DE

  • A Janke

    1   Pränatal-Medizin München, München/DE

  • T Schramm

    1   Pränatal-Medizin München, München/DE
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Publication History

Publication Date:
14 September 2017 (online)

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Problemstellung:

Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom fällt pränatal unter anderem durch übermäßiges Wachstum auf. Diese genetisch determinierte Wachstumsregulationsstörung kann selten zu einer auffälligen plazentaren Morphologie und Funktion mit extremer IUWR statt Makrosomie führen. Die pränatale als auch die postpartale Diagnostik kann hierdurch erheblich erschwert werden, da das Leitsymptom Makrosomie fehlt.

Patienten und Methode:

Erstvorstellung der 22J. IG in der 19. SSW: Dicke inhomogene Plazenta mit kleiner Haftfläche; Insertio velamentosa; frühe IUWR; kleine Omphalozele mit kleiner Darmschlinge; echodichter Darm. Uterine und fetale Doppler unauffällig. Fruchtwassermenge im oberen Normbereich. Plazentabiopsie: unauffälliges Karyogramm. MolGen: CF negativ. Array-CGH abgelehnt. Stationäre Überwachung ab der 25. Woche: abflachendes Wachstum, zunehmende klinische und laborchemische Präeklampsiezeichen, weiterhin unauffälliger Doppler. Entbindung in der 28+0. Woche bei schwerer progredienter Präeklampsie durch primäre Sectio.

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Abb. 1: Schwere IUWR: Plazenta

Ergebnis:

Weiblich, 860 g, Apgar 4/7/9, pH 7,17. Neonatologische Behandlung mit teils HFO-Beatmung bis zum 16. Tag. Glukoseregulationsstörung, Hypothyreose. Sonst weitgehend komplikationsfreier Verlauf. Dysmorphologie: IUWR < 3. Perz., kleine nicht OP-bedürftige Omphalozele, Makroglossie. Genetik: Array-CGH unauffällig. Molekulargenetik: Hypomethylierung von KCNQ1OT1:TSS-DMR (ICR2): Beckwith-Wiedemann-Syndrom. Plazentahistologie: Hyperplastische Plazenta (600 g), Insertio velamentosa. Ausgedehnte Gitterinfarkte, intervillöse Fibrinablagerungen und Zottenstromafibrose.

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Abb. 2: Schwere IUWR und BWS: Plazenta

Schlussfolgerung:

Insbesondere bei atypischer IUWR mit unauffälliger Fruchtwassermenge und Dopplerparametern liegt häufig ein genetisches Syndrom vor. Die möglichst genaue pränatale sonografische Fehlbildungsdiagnostik ist wichtig, um eine zielgerichtete genetische Klärung zu veranlassen. Bei unklaren Fällen ist die postpartale dysmorphologisch-syndromologische Diagnostik unerlässlich, um die korrekte Diagnose stellen zu können.

Ein BWS mit plazentar bedingter Wachstumsrestriktion ist extrem ungewöhnlich und wurde als plazentare mesenchymale Dysplasie beschrieben. Bei untypischer IUWR mit kleiner Omphalozele und Makroglossie sollte auch daran gedacht werden.

Die molekulargenetische Heterogenität der IUWR wird hierbei deutlich.