Fallbericht und Literaturübersicht: spontane Schwangerschaft bei mütterlichem Turner-Syndrom

Hintergrund:

Das Turner-Syndrom ist eine der häufigsten Chromosomenabberationen. Es ist unter anderem durch Kleinwuchs und Sterilität in Folge einer Gonadendysgenesie charakterisiert. Bei Vorliegen eines Mosaiks fällt die klinische Symptomatik geringer aus.

Fallbericht:

Wir berichten über eine 25-jährige I. Gravida I. Para mit spontan entstandener Schwangerschaft bei Turner-Syndrom. Die Patientin wies ein Mosaik mit einem Ringchromosom X auf, Karyotyp 45,X/46,X,r(X). Abgesehen von einem Kleinwuchs zeigte die Patientin keine weiteren Symptome. Der Schwangerschaftsverlauf war unauffällig. Bei Verdacht auf ein fetomaternales Missverhältnis erfolgte die primäre Schnittentbindung in der 41. SSW. Diesem Fall stellen wir andere Berichte über Schwangerschaften bei Turner Syndrom gegenüber, die in der Literatur beschrieben sind.

Diskussion:

Die Wahrscheinlichkeit für eine spontane Schwangerschaft bei Patientinnen mit Turner Syndrom ist äußerst gering, sodass bei Kinderwunsch in der Regel Maßnahmen der assistierten Reproduktion in Anspruch genommen werden müssen. Frauen mit einem Mosaik haben dagegen höhere Chancen für eine spontane Schwangerschaft. In beiden Fällen besteht ein erhöhtes Abortrisiko sowie ein erhöhtes Risiko für perinatologische Komplikationen. Weiterhin besteht bei Patientinnen mit Turner-Syndrom insbesondere ein erhöhtes Risiko für kardiale Komplikationen im Verlauf der Schwangerschaft.

Schlussfolgerung:

Spontane Schwangerschaften bei Turner-Syndrom sind eine Seltenheit. Die erhöhte Rate an perinatologischen Komplikationen rechtfertigt eine engmaschige Betreuung in einem Perinatalzentrum der höchsten Stufe. Weiterhin ist eine interdisziplinäre Betreuung (Gynäkologie, Humangenetik, Kardiologie etc.) zu empfehlen.