Irrwege der Diagnostik – Erdheim-Chester Disease (ECD) mit Nachweis einer BRAF-V600E-Mutation

Einleitung:

Die Kasuistik verdeutlicht, wie eine sorgfältige Anamnes, systematische Diagnostik und v.a. die enge interdisziplinäre Absprache mit Pathologen und Radiologen letztendlich die Diagnosestellung einer auch seltenen Systemerkrankung ermöglichen.

Kasuistik:

19-j. Patient mit seit 4 Mo bestehendem Husten und Belastungskurzatmigkeit. Ausbildung als Automechatroniker. Nie-Raucher.

Im Rö Thorax bilaterale feinnoduläre Veränderungen – Verdacht auf Langerhanszell Granulomatose.

Funktion: VC 46%, DLCO 47%, im 6 min Gehtest paO2 63 mmHg.

Labor incl. EAA etc: unauffällig. HR-CT Lunge: geringe Lymphadenopathie, feinfleckige + retikuläre Veränderungen, am ehesten EAA. BAL:gemischzellige Inflammation. Pathologie einer Kryo-TBB: unspezifische interstitielle Pneumonie (NSIP), DD bedingt durch Arzneimittel oder rheumat. Erkrankung, keine EAA. In der Nacharbeitung CD1a positiv, Langerin negativ, deshalb keine Langerhanszell Histiozytose. Immunzytochemisch Befund prinzipiell zu LCH passend. Zur symptomatischen Therapie zunächst Einleitung einer Prednisolon-Therapie 50 mg/die.

Verlauf:

unter Therapie klinische Beschwerdefreiheit, Anstieg von VC um 10% und von DLCO um 20%, deshalb zeitnahe Beendigung der Prednisolon-Therapie.

In der weiteren Fallbearbeitung stellt sich heraus, dass bei dem Patienten bereits in 05/2013 in einem Hypophysen-Präparat pathologisch eine Non-Langerhanszell-Histiozytose diagnostiziert wurde (deshalb ca. 20 monatige Interferon-alpha-Therapie).

In der erneuten pathologischen Bearbeitung Nachweis einer BRAF-V600E-Mutation in der Lungen-TBB. Ganzkörper-PET/MRT: intensive Anreicherung in der Hypophyse, geringe Anreicherungen in den Extremitäten, NNH und A. carotis interna, pulmonal keine Auffälligkeit.

Schlussfolgerung:

Auf Umwegen wurde letztlich ein ECD mit pulmonaler Beteiligung bestätigt – und eine BRAF-Mutation nachgewiesen [Eur J Int Med 2015, 26: 223 – 9; Orphanet J Rare Dis 2013, 8: 137]. Eine Mutations-spezifische Therapie erfolgt aktuell nicht.