Therapy refractory menorrhagia as first manifestation of Hermansky-Pudlak syndrome

J. Lohse; S. Gehrisch; J. T. Tauer; R. Knöfler

doi:10.1055/s-0037-1619752

Hämostaseologie, Table of Contents

Hamostaseologie 2011; 31(S 01): S61-S63
DOI: 10.1055/s-0037-1619752

Case report

Schattauer GmbH

Therapy refractory menorrhagia as first manifestation of Hermansky-Pudlak syndrome

Therapierefraktäre Menorrhagie als Erstsymptom eines Hermansky-Pudlak-Syndroms

J. Lohse

¹Dept. of Pediatrics, University Hospital Dresden, Germany

,

S. Gehrisch

²Institute of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine, University Hospital Dresden, Germany

,

J. T. Tauer

¹Dept. of Pediatrics, University Hospital Dresden, Germany

,

R. Knöfler

¹Dept. of Pediatrics, University Hospital Dresden, Germany

› Author Affiliations

Abstract

Summary

Introduction Oculocutaneous albinism (OCA) in combination with a platelet function defect caused by a disturbed release reaction from platelet δ-granules (storage pool defect – SPD) is typical for the autosomal recessive inherited Hermansky-Pudlak syndrome (HPS).

Case report A girl (age: 13 years) with OCA was hospitalized with transfusion-requiring menorrhagia. The suspicion of HPS was confirmed by results of lumi-aggregometry. Suspecting a disorder in primary haemostasis treatment with tranexamic acid (10 mg/kg body weight every 8 h i. v.), desmopressin (0.3 μg/kg body weight every 8 to 12 h) and hormonal therapy (norethisterone) was started but the menorrhagia persisted. Clinical response was finally achieved by a single injection of 100 μg/kg body weight recombinant factor VIIa (rFVIIa).

Conclusion The diagnosis of HPS should be suspected in patients with OCA and bleeding symptoms and is confirmed by the proof of SPD. In case of absent clinical response to desmopressin the application of rFVIIa should be considered. Hormones and antifibrinolytics are useful options in the treatment of extensive menorrhagia.

Zusammenfassung

Einleitung Die Kombination von okulokutanem Albinismus (OCA) mit Thrombopathie, verursacht durch eine gestörte thrombozytäre Freisetzungsreaktion aus den δ-Granula (storage pool Erkrankung – SPE), kennzeichnet das autosomal-rezessiv vererbte Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS).

Fallbericht Eine 13-Jährige mit OCA wurde wegen einer transfusionspflichtigen Menorrhagie stationär aufgenommen. Der Verdacht auf HPS wurde durch die Ergebnisse der Lumiaggregometrie bestätigt. Unter der Annahme einer primären Hämostasestörung erfolgte die Therapie mit Tranexamsäure (10 mg/kg Körpergewicht alle 8 Stunden i. v.) und Desmopressin (0,3 μg/kg Körpergewicht alle 8–12 Stunden), wobei die Menorrhagie im Verlauf persistierte. Erst die einmalige Applikation von 100 μg/kg Körpergewicht aktiviertem Faktor VII (rFVIIa) führte zum Sistieren der Blutung.

Schlussfolgerungen Bei OCA in Assoziation mit einer Blutungsneigung sollte an ein HPS gedacht werden, wobei dies durch den Nachweis einer SPE bestätigt wird. Bei fehlendem Ansprechen auf Desmopressin ist der Einsatz von rFVIIa zu erwägen. Bei ausgeprägter Menorrhagie sollte eine hormonelle und antifibrinolytische Behandlung erfolgen.

Keywords

Hermansky-Pudlak syndrome - menorrhagia - desmopressin - rFVIIa

Schlüsselwörter

Hermansky-Pudlak-Syndrom - Menorrhagie - Desmopressin - rFVIIa

Full Text

References

References
1 Coppola A, Di Minno G. Desmopressin in inherited disorders of platelet function. Haemophilia 2008; 14 (Suppl. 01) 31-39.
2 Cordova A, Barrios NJ, Oritz I. et al. Poor response to desmopressin acetate (DDAVP) in children with Hermansky-Pudlak syndrome. Pediatr Blood Cancer 2005; 44: 51-54.
3 Gahl WA. Hermansky-Pudlak Syndrome. In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K. (eds). Gene Reviews. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. 1993-2000.
4 Gunay-Aygun M, Huizing M, Gahl WA. Molecular defects that affect platelet dense granules. Semin Thromb Hemost 2004; 30: 537-547.
5 Huizing M, Anikster Y, Gahl WA. Hermansky-Pudlak syndrome and Chediak-Higashi syndrome: disorders of vesicle formation and trafficking. Thromb Haemost 2001; 86: 233-245.
6 Huizing M, Anikster Y, Gahl WA. Hermansky-Pudlak syndrome and Chediak-Higashi syndrome: disorders of vesicle formation and trafficking. Klin Padiatr 2010; 222: 168-174.
7 Huizing M, Pederson B, Hess RA. et al. Clinical and cellular characterisation of Hermansky-Pudlak syndrome type 6. J Med Genet 2009; 46: 803-810.
8 Hurford MT, Sebastiano C. Hermansky-Pudlak syndrome: report of a case and review of the literature. Int J Clin Exp Pathol 2008; 01: 550-554.
9 Nurden P, Nurden AT. Congenital disorders associated with platelet dysfunctions. Thromb Haemost 2008; 99: 253-263.
10 Sandrock K, Bartsch I, Rombach N. et al. Compound heterozygous mutations in 2 siblings with Hermansky-Pudlak syndrome type 1 (HPS1). Transfus Med Hemother 2010; 37: 248-258.
11 Wiegand G, Rauch R, Girisch M. et al. Hermansky-Pudlak syndrome: perioperative use of DDAVP. Hämostaseologie 2004; 24: A49.
12 Wijermans PW, van Dorp DB. Hermansky-Pudlak syndrome: correction of bleeding time by 1-desamino-8D-arginine vasopressin. Am J Hematol 1989; 30: 154-157.
13 Zatik J, Poka R, Borsos A, Pliegler G. Variable response of Hermansky-Pudlak syndrome to prophylactic administration of 1-desamino 8D-arginine in subsequent pregnancies. J Obstet Gynecol Reprod Biol 2002; 104: 165-166.