Generalisierte kongenitale Hypotrichose in Kombination mit weiteren Missbildungen bei einem Deutsch-Holstein-Kalb

Zusammenfassung

Gegenstand und Ziel: Gegenstand der Studie war die Untersuchung eines weiblichen Kalbes (Deutsche Holstein, Farbrichtung Rotbunt) mit angeborener Haarlosigkeit als Beitrag zur weiteren Aufklärung verschiedener Phänotypen der Hypotrichose beim Rind. Zusätzlich wurde geprüft, ob bei diesem Kalb ein Defekt des Ectodysplasin-1-(EDA-)Gens zugrunde lag. Material und Methode: Das Kalb wurde klinisch, labordiagnostisch, genealogisch, zytogenetisch und molekulargenetisch untersucht. Nach der Euthanasie erfolgte eine Sektion. Ergebnisse: Folgende Diagnosen wurden gestellt: Hypotrichosis generalisata congenita, Prognathia inferior, Labium mandibulare breve, Cataracta lentis nuclearis bilateralis congenitalis, Bursitis praecarpalis, Klitorishyperplasie und mikrozytäre hypochrome Anämie. Eine Xq- Deletion sowie eine Mutation im X-chromosomalen EDAGen wurden als Ursachen ausgeschlossen. Schlussfolgerung: Trotz ähnlicher phänotypischer Merkmale ist die Pathogenese der Hypotrichose beim Kalb unterschiedlich.

Summary

Objective: The objective of the study was the examination of a female Red German Holstein calf affected by congenital hypotrichosis in order to obtain more details in different phenotypes of hypotrichoic cattle. Furthermore, a possible defect of the ectodysplasin 1 (EDA) gene could be excluded. Material and methods: Clinical, laboratory, genealogical, cytogenetic and molecular genetic examination of the calf were carried out. After euthanasia an autopsy was performed. Results: The animal showed a congenital generalised hypotrichosis with prolonged lower jaw, shortened lower lip, bilateral nuclear cataract, bursitis praecarpalis, hyperplasia of the clitoris and microcytic hypochromatic anaemia. An Xq-deletion as well as a mutation of the EDA gene could be excluded as responsible cause. Conclusion: Despite similar phenotypic findings, the pathogenesis of hypotrichosis in calves seems to be heterogeneous.

Schlüsselwörter

Kalb - angeborene Missbildung - Hypotrichose - Prognathia inferior - Katarakt - Klitorishyperplasie

Keywords

Calf - Congenital disease - Hypotrichosis - Prolonged lower jaw - Cataract - Genital hypoplasia - Hyperplasia of the clitoris

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