Genetische Alzheimerstudie eines ambulanten Patientenkollektives der Landkreise Regen, Freyung-Grafenau und Passau

Zusammenfassung

Anliegen: Wir untersuchten Alzheimerkranke, die vor oder im 70. Lebensjahr erkrankt sind und aus drei Landkreisen im Bistum Passau stammen. Methode: Erhebung der Familienanamnese. Als positiv gewertet wurden Demenzerkrankungen bei Verwandten ersten Grades, die wahrscheinlich auf eine Alzheimerkrankheit zurückzuführen waren. Die neuropsychiatrische Untersuchung der Probanden wurde ergänzt durch CERAD Test (Consortium to establish a registry for Alzheimer‘s Disease), Uhrentest, ApoE-Genotypisierung, Lipidprofil, Lp (a), Blutbild, TSH, Vitamin B₁₂, Nachbefundung der zerebralen Bildgebung und Erstellung eines Familienstammbaums über zehn Generationen. Die Kontrollgruppe setzte sich aus den noch lebenden, kognitiv nicht beeinträchtigten Ehepartnern der Betroffenen zusammen. Ergebnisse: Von 119 rekrutierten Demenzkranken erfüllten 19 die Einschlusskriterien. Bei neun Patienten konnte eine Häufung von Demenz bei Verwandten ersten Grades festgestellt werden. Keine der acht Kontrollen mit mindestens durchschnittlichen Testergebnissen im CERAD berichtete über Verwandte ersten Grades mit Alzheimerdemenz.

Summary

Objective: We recruited patients with Alzheimer dementia (AD) and age of onset before or within 70 years from three counties within the catholic diocese Passau in Bavaria. Methods: The neuropsychiatric examination was complemented by CERAD, clock-drawing-test, ApoE-genotyping, lipid profile, Lp (a), complete blood count, TSH, Vitamin B12 and neuroimaging with cranial CT or MRI. Genealogies of all AD patients were collected from the catholic archive at Passau. The control group was recruited from the cognitively intact spouses and examined with the same methods. Results: 19 of 119 screened patients fulfilled the study criteria. Nine patients had at least one 1^st degree relative with a history of dementia. None of the eight spousal controls with average CERAD test results had a positive family history of dementia. Conclusions: This is our second evaluation of AD onset before age 70 years in a rural setting. Our data confirm the results of 48% positive family history in the Rotterdam study of 198 patients with AD onset before age 70.

Schlüsselwörter

Demenz - Alzheimerkrankheit - Genealogie

Keywords

Dementia - Alzheimer’s disease - genealogy