Gerinnungsdiagnostik zur Abklärung misshandlungsver -dächtiger Blutungen im Kindesalter

Zusammenfassung

Misshandlungsverdächtige Blutungen beim Kind erfordern insbesondere bei fehlenden Begleitverletzungen eine erweiterte Gerinnungsdiagnostik. Neben den häufig auftretenden Gerinnungsstörungen (Von-Wille-brand-Syndrom und Hämophilie) sollten auch die seltenen angeborenen Thrombozytopathien (TP) ausgeschlossen werden. Zur Diagnosestellung einer TP ist der PFA-100®-Test ungeeignet, da sich insbesondere bei den leichten Formen meist normale Testergebnisse finden. Erforderlich ist die Durchführung einer Thrombozytenfunktionsdiagnostik, jedoch sind diese Methoden nur in einigen Gerinnungslaboratorien verfügbar und weisen Limitationen bezüglich Präanalytik und Interpretation von Testergebnissen insbesondere bei Säuglingen auf. Anhand von zwei Fallbeispielen wird demonstriert, dass auf diese Diagnostik trotzdem nicht verzichtet werden kann. Bei beiden Kindern wurde ein Aspirin-like Defekt als angeborene Thrombozytopathie diagnostiziert. Die Kasuistiken und die Ergebnisse unserer retrospektiven Datenanalyse zeigen, dass eine Thrombozytenfunktionstestung Bestandteil der umfassenden Gerinnungsdiagnostik bei einer unklarer Blutungsneigung mit Verdacht auf eine Kindesmisshandlung sein muss.

Summary

Bleeding patterns in children that are suspicious for a battered child syndrome require an extended coagulation work-up, particularly when concomitant injuries are absent. The chosen diagnostic tests should be able to detect common coagulation defects (Von Willebrand disease and hemophilia) but also the rare inherited thrombocytopathies. The PFA-100® test does not help to provide a definite diagnosis especially in cases of mild inherited thrombocytopathies since in most cases the PFA-100® test results are normal. For this purpose, specific platelet function testing is needed. However, the methods are only available in a few coagulation laboratories and other limitations such as pre-analytical problems and difficulties in the interpretation of test results especially in infants need to be taken into consideration. We present two cases that were diagnosed with an aspirin-like defect as an inherited thrombocytopathy. These cases and the results of our retrospective data analysis demonstrate that platelet function tests are an invaluable tool despite their test-intrinsic limitations in the necessary extended diagnostic work-up of a suspected battered child syndrome.

Schlüsselwörter

Kindesmisshandlung - Blutungssymptome - Thrombozytenfunktionsdiagnostik - Thrombozytenfunktionsstörung

Keywords

Battered child - bleeding symptoms - platelet function diagnostics - thrombocytopathy

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