Kinder- und Jugendmedizin 2012; 12(06): 371-375
DOI: 10.1055/s-0038-1629310
Neuropädiatrie
Schattauer GmbH

Frühkindliche Epilepsie: Epilepsy Female restricted with Mental Retardation (EFMR)

Eine diagnostische und therapeutische HerausforderungInfantile epilepsy: Epilepsy Female restricted with Mental Retardation (EFMR)A diagnostic and therapeutic challenge
I. Graneß
1   Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des SRH Waldklinikums Gera
,
I. Purgold
1   Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des SRH Waldklinikums Gera
,
J. Seidel
1   Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des SRH Waldklinikums Gera
,
G. Skirl
2   Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Jena, Friedrich-Schiller-Universität Jena
,
U. Brandl
2   Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Jena, Friedrich-Schiller-Universität Jena
,
A. Abicht
3   MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
,
E. Holinski-Feder
3   MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
› Author Affiliations
Further Information

Publication History

Eingereicht am:30 April 2012

angenommen am:15 May 2012

Publication Date:
31 January 2018 (online)

Zusammenfassung

Berichtet wird über ein inzwischen 3 Jahre altes Mädchen, das erstmals im Alter von 5 Monaten epileptische Anfälle zeigte. Diese liefen zunächst als Halbseitenanfälle rechts und ohne Fieber ab. Im Verlauf traten dann etwa alle 4–6 Wochen nahezu eigengesetzlich clusterhaft generalisierte tonisch-klonische Anfälle auf, die zum Teil auch durch Fieber getriggert wurden. Durch Einsatz verschiedener Antikonvulsiva (Carbamazepin, Oxcarbazepin, Valproat, Levetirazetam, Brom, Phenobarbital) konnte bisher nur eine Anfallsreduktion erreicht werden. Differenzialdiagnostisch wurden u. a. ein Watanabe-und Dravet-Syndrom ausgeschlossen. Erst die Untersuchung des PCDH19-Gens ergab den Nachweis einer krankheitsverursachenden Mutation, sodass damit die Diagnose EFMR gestellt werden konnte.

Summary

We report on a meanwhile 3-year old girl who showed non-febrile epileptic seizures of the right side of body for the first time at the age of 5 month. In the course of the disease, cluster-like generalized tonic-clonic seizures which were triggered by fever some time, occurred in a rhythm of 4–6 weeks. The treatment with various anticonvulsants (carbamazepine, oxcarbazepine, valproate, levetirazetam, bromine, phenobarbital) could only achieve a reduction of seizure frequency. Other epileptic syndromes, such as Watanabe or Dravet syndrom, were excluded. Finally, examination of the PCDH19 gene resulted in detection of the pathogenic mutation that leads to the diagnosis EFMR.