Kinder- und Jugendmedizin 2011; 11(01): 45-48
DOI: 10.1055/s-0038-1630464
Genetik
Schattauer GmbH

Noonan-Syndrom

Klinischer Verlauf in unterschiedlichen AltersstufenNoonan syndromeClinical course in different stages of life
F. Stock
1   Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Leipzig;
,
M. Skrzypczak-Zielińska
1   Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Leipzig;
,
S. Strenge
1   Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Leipzig;
,
L. Bergmann
2   Universitätsklinik und Poliklinik für Kinder und Jugendliche, Universitätsklinikum Leipzig
,
U. G. Froster
1   Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Leipzig;
› Author Affiliations
Further Information

Publication History

received: 28 April 2009

Accepted after major revision 20 May 2009

Publication Date:
25 January 2018 (online)

Zusammenfassung

Das Noonan-Syndrom zeichnet sich durch die Trias Minderwuchs, kardiovaskuläre Anomalien und faziale Auffälligkeiten aus. In der Differenzialdiagnose angeborener Herzfehler nimmt es einen hohen Stellenwert ein. Mutationen im PTPN11-Gen werden bei 30-50 % der Fälle beschrieben. Entscheidend für einen erfolgreichen Mutationsnachweis ist die klinische Identifikation des Krankheitsbildes. Wir berichten über den klinischen Verlauf bei einem Mädchen mit klinisch und molekulargenetisch gesichertem Noonan-Syndrom im Alter von 13 Monaten bis 14 Jahren.

Summary

Noonan syndrome is characterised by the triad short stature, cardiovascular anomalies and craniofacial dysmorphisms. It takes a high place in the differential diagnosis of congenital heart defects. Mutations in the PTPN11 gene are described in 30 to 50 % of all cases. The clinical identification of the syndrome is essential for a successful mutation detection. We report on the clinical course of a girl with a clinically and molecular-genetically proven Noonan syndrome from 13 months to 14 years.

 
  • Literatur

  • 1 Bertola DR, Kim CA, Sugayama SM. et al. Cardiac findings in 31 patients with Noonan’s syndrome. Arq Bras Cardiol 2000; 75 (05) 409-412.
  • 2 van der Burgt I. Noonan syndrome. Orphanet J Rare Dis 2007; 2: 4.
  • 3 van der Burgt I, Berends E, Lommen E. et al. Clinical and molecular studies in a large Dutch family with Noonan syndrome. Am J Med Genet 1994; 53 (02) 187-191.
  • 4 van der Burgt I, Brunner H. Genetic heterogeneity in Noonan syndrome: evidence for an autosomal recessive form. Am J Med Genet 2000; 94 (01) 46-51.
  • 5 van der Burgt I, Thoonen G, Roosenboom N. et al. Patterns of cognitive functioning in school-aged children with Noonan syndrome associated with variability in phenotypic expression. J Pediatr 1999; 135: 707-713.
  • 6 Carey JC. Neurofibromatosis-Noonan syndrome. Am J Med Genet 1998; 75 (03) 263-264.
  • 7 Ferreira LV, Souza SA, Montenegro LR. et al. [Phenotype variability in Noonan syndrome patients with and without PTPN11 mutation]. Arq Bras Endocrinol Metabol 2007; 51 (03) 450-456.
  • 8 Ferrero GB, Baldassarre G, Delmonaco AG. et al. Clinical and molecular characterization of 40 patients with Noonan syndrome. Eur J Med Genet 2008; 51 (06) 566-572.
  • 9 Ishizawa A, Oho S, Dodo H. et al. Cardiovascular abnormalities in Noonan syndrome: the clinical findings and treatments. Acta Paediatr Jpn 1996; 38 (01) 84-90.
  • 10 Jongmans M, Otten B, Noordam K, van der Burgt I. Genetics and variation in phenotype in Noonan syndrome. Horm Res 2004; 62 (Suppl. 03) 56-59.
  • 11 Meschede D, Froster UG, Gullotta F, Nieschlag E. Reproductive failure in a patient with Neurofibromatosis-Noonan syndrome. Am J Med Genet 1993; 47 (03) 346-351.
  • 12 Neuhäuser G, Steinhausen HC. Geistige Behinderung - Grundlagen, klinische Syndrome, Behandlung und Rehabilitation. Stuttgart, Berlin, Köln: Kohlhammer; 1999
  • 13 Noonan JA, Ehmke DA. Associated noncardiac malformations in children with congenital heart disease. J Pediatr 1963; 63: 468-470.
  • 14 Noonan JA, Raaijmakers R, Hall BD. Adult height in Noonan syndrome. Am J Med Genet 2003; 123A: 68-71.
  • 15 Ostman-Smith I, Wettrell G, Riesenfeld T. A cohort study of childhood hypertrophic cardiomyopathy: improved survival following high-dose beta-adrenoceptor antagonist treatment. J Am Coll Cardiol 1999; 34 (06) 1813-1822.
  • 16 Padidela R, Camacho-Hubner C, Attie KM, Savage MO. Abnormal Growth in Noonan Syndrome: Genetic and Endocrine Features and Optimal Treatment. Horm Res 2008; 70 (03) 129-136.
  • 17 Ranke MB, Heidemann P, Knupfer C. et al. Noonan syndrome: growth and clinical manifestations in 144 cases. Eur J Pediatr 1988; 148 (03) 220-227.
  • 18 Sharland M, Burch M, McKenna WM, Paton MA. A clinical study of Noonan syndrome. Arch Dis Child 1992; 67 (02) 178-183.
  • 19 Sharland M, Morgan M, Patton MA. Photoanthropometric study of facial growth in Noonan syndrome. Am J Med Genet 1993; 45 (04) 430-436.
  • 20 Tartaglia M, Gelb B. Noonan syndrome and related disorders: Genetics and pathogenesis. Annu Rev Genomics Hum Genet 2005; 6: 45-68.
  • 21 Tartaglia M, Mehler EL, Goldberg R. et al. Mutations in PTPN11, encoding the protein tyrosine phosphatase SHP-2, cause No onan syndrome. Nat Genet 2001; 29 (04) 465-468. Erratum in: Nat Genet 2001; 29 (4): 491; Nat Genet 2002; 30 (1): 123.
  • 22 Tartaglia M, Kalidas K, Shaw A. et al. PTPN11 mutations in Noonan syndrome: molecular spectrum, genotype-phenotype correlation, and phenotypic heterogeneity. Am J Hum Genet 2002; 70 (06) 1555-1563.
  • 23 Yoshida R, Hasegawa T, Hasegawa Y. et al. Proteintyrosine phosphatase, nonreceptor type 11 mutation analysis and clinical assessment in 45 patients with Noonan syndrome. J Clin Endocrinol Metab 2004; 89 (07) 3359-3364.