Beidseitiges Neoplasma mammae bei Cowden-Syndrom – ein Fallbericht

Einleitung:

Dem Cowden-Syndrom liegt eine seltene, heterozygote Mutation im/PTEN/-Gen zugrunde. Die Mutation dieses Tumorsuppressor-Gens am langen Arm des Chromosom 10 tritt mit einer geschätzten Inzidenz von 1 : 200.000 auf, und wird autosomal-dominant vererbt. Es ist assoziiert mit Hamartomen der Haut, Darmpolypen, Brustkrebs, Schilddrüsen-, Endometrium- und Nierenzellkarzinomen sowie Makrozephalie und dem dyplastischen Gangliozytom des Kleinhirns.

Fallbericht:

Bei einer 46-jährigen Patientin wurde im Rahmen der Vorsorge ein beidseitiges Mammakarzinom festgestellt. Bei anamnestisch dysplastischem Gangliozytom des Kleinhirns, einer Arnold-Chiari Malformation mit Hydrozephalus, einer Makrozephalie sowie auffälliger Familienanamnese wurde sie der Humangenetik vorgestellt. Der dort gestellt Verdacht eines Cowden-Syndroms konnte molekulargenetisch bestätigt werden. Für die Patientin wurde die bilaterale Mastektomie mit Sentinel- Biopsie links bzw. Axilladissektion rechts geplant, und sie wurde in ein engmaschiges adaptiertes Vorsorgeprogramm eingeschlossen.

Schlussfolgerung:

Bei auffälliger Eigen- und Familienanamnese bezüglich benigner und maligner Tumoren sollte immer eine humangenetische Vorstellung angeboten, und auch an seltene Syndrome gedacht werden.