CC BY-NC-ND 4.0 · Laryngorhinootologie 2018; 97(S 02): S265
DOI: 10.1055/s-0038-1640630
Abstracts
Otologie: Otology
Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Auditorische Neuropathie bei CAPOS-Syndrom

N Strenzke
1  Klinik f. HNO-Heilkunde, Göttingen
,
L Tranebjærg
2  Rigshospitalet/Universität Kopenhagen, Kopenhagen, Dänemark
,
M Bitner-Glindzicz
3  UCL Institute of Child Health and Great Ormond Street Hospital, London, Großbritannien
› Author Affiliations
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Publication History

Publication Date:
18 April 2018 (online)

 

Das autosomal dominant vererbte CAPOS-Syndrom (OMIM 601338) ist eine seltene Erkrankung mit cerebellärer Ataxie, Areflexie, Pes cavus, Optikusatrophie und sensorineuraler Schwerhörigkeit. Das eindrucksvolle Krankheitsbild ist gekennzeichnet durch plötzlich auftretende Episoden von cerebellärer Ataxie im Zusammenhang mit fieberhaften Erkrankungen in der Kindheit. Es wird durch die Missense-Mutation c.2452G>A, p.Glu818Lys im Gen ATP1A3 verursacht. Dieses kodiert für die Neuronen-spezifische alpha-Untereinheit der Na+/K+-ATPase α3, die in Spiralganglionneuronen stark exprimiert ist und entscheidend für die Aufrechterhaltung der niedrigen intrazellulären Na+-Konzentration ist.

Wir zeigen in einer multizentrischen Studie mit 18 Patienten aus 11 Familien, dass es sich bei der Hörstörung um eine auditorische Neuropathie handelt. Die tonaudiometrischen Befunde variieren zwischen Patienten und können fluktuieren, zeigen aber oft eine Tieftonschwerhörigkeit. Während die frühen akustisch evozierten Potentiale meist fehlen, sind otoakustische Emissionen in mehreren Fällen in großer Amplitude vorhanden und in einigen Fällen wurden auch cochleäre Mikrofonpotentiale nachgewiesen. Das Summenaktionspotential des Hörnerven ist sehr klein und wirkt verbreitert. Diese Befunde deuten auf eine initial erhaltene cochleäre Verstärkerfunktion bei primärer Störung der Generierung und Weiterleitung der Aktionspotentiale im Hörnerv.