Funktionelle Ergebnisse nach Cochlea-Implantation bei Patienten mit Mutationen im TMPRSS3 Gen

Einleitung:

Über den Einfluss genetischer Faktoren auf das funktionelle Ergebnis nach Cochlea Implantation ist bisher noch wenig bekannt.

Die meisten Beschreibungen beschränken sich auf Fallberichte. Die Hochdurchsatzsequenzierung erlaubt heute die parallele genetische Diagnostik nahezu aller bekannten Gene für Schwerhörigkeit.

Methoden:

Insgesamt wurden über 120 Patienten mit hochgradiger Schwerhörigkeit oder Gehörlosigkeit und erfolgter Cochlea Implantation mittels Hochdurchsatz-sequenzierung untersucht. Die genetischen Befunde wurden mit den audiologisch erzielten funktionellen Ergebnissen nach Cochlea Implantation korreliert.

Ergebnisse:

Zu den am häufigsten von einer Mutation betroffenen Genen zählen GJB2, MYO15A, MYO7A, SLC26A4, CDH23 und MYH14. Die funktionellen Ergebnisse der Cochlea Implantation bei vorliegendem genetischen Befund entsprachen im Mittel dem bekannten Therapiestandard (60 – 70% Einsilber im Freiburger Sprachtest). Bei einzelnen Genen insbesondere dem TMPRSS3 Gen (n = 5) lagen weit unterdurchschnittliche Ergebnisse vor. Für das TMPRSS3 Gen korrelieren die eingeschränkten funktionellen Ergebnisse mit dem Ort der Expression in humanen Spiralganglien.

Schlussfolgerungen:

Tierexperimentell ist bekannt, dass neben den Sinneszellen auch die Spiralganglien bei Mutationen im TMPRSS3 Gen degenerieren. Die einschränkten funktionellen Ergebnisse bei TMPRSS3 Mutationen können mit einem Verlust der Spiralganglien erklärt werden.

Publication History

Publication Date:
18 April 2018 (online)