Seltene Ursache einer Sigmastenose: Diffuse Ganglioneuromatose

Hintergrund:

Die diffuse Ganglioneuromatose des Darms ist eine seltene Erkrankung und häufig assoziiert mit einer Neurofibromatose Typ 1 (M. Recklinghausen) oder einer multiplen endokrinen Neoplasie (MEN Typ 2b), die u.a. mit einem erhöhten Risiko für das Auftreten eines medullären Schilddrüsenkarzinoms einhergeht. Zugrunde liegt eine diffuse Hyperplasie des intestinalen myenterischen Plexus, der gliösen und neuronalen Strukturen, wobei eine transmurale und eine mukosale Variante unterschieden werden.

Kasuistik:

30-jährige syrische Patientin, die seit ca. 3 Jahren rezidivierende Bauchschmerzen beklagt. Gelegentlich traten Durchfälle und Blutabgänge ex ano auf. Labor: Hb 5,5 mmol/l. MCH 1,09 fmol. MCHC 18,5 mmol/l. MCV 59,0 fl, Ferritin 6,9 µg/l.

Es erfolgte eine komplette Koloskopie in der sich ein das Sigmalumen teilweise obstruierender submuköser Tumor fand. Wir gingen zunächst differentialdiagnostisch vom Vorliegen einer Endometriose aus. Laparoskopische Resektion: Der 7 cm große Sigmatumor ließ sich makroskopisch R0 laparoskopisch komplett resezieren. Der postoperative Verlauf war komplikationslos.

Histologie: 11 cm langes Sigmaresektat mit tumorartiger Proliferation von Nervenfasern und Schwannzellen sowie Gruppen von Ganglienzellen. Die IHC war negativ für Chromogranin A, Ki67 Proliferationsrate < 1%. Die monomorphen Zellen zeigen eine Expression von CK8/18 und Koexpression von Synaptophysin. Diagnose: Diffuse Ganglioneuromatose vom transmuralen Typ im Colon sigmoideum: G1, pT1a, pN0 (0/9), MX, L0, V0, R0. In seltenen Fällen ist die diffuse Gangliomatose mit dem MEN Typ 2b und einer Neurofibromatose vergesellschaftet. Phänotypisch und laborchemisch fand sich dafür bei unserer Patientin kein Anhalt (normales Serumcalcium, Calcitonin und keine Erhöhung der Metanephrine im Sammelurin).

Schlussfolgerung:

In der Literatur sind bisher weniger als 20 Fälle einer diffusen Ganglioneuromatose beschrieben. Die Symptome der Patientin mit Obstruktion und Blutung sind typisch. Das Vorliegen eines MEN 2b und eines M. Recklinghausen sollte bei dieser Zufallsdiagnose ausgeschlossen werden. Für die Tumornachsorge bestehen keine Standardvorgaben. Uns scheint es jedoch angebracht Kontrollkoloskopien in 3 – 5-jährigem Abstand, jährliche gynäkologische Untersuchungen und Schilddrüsensonografien zu empfehlen.