Verlauf zweier Schwangerschaften bei maternaler nemaliner Myopathie: Ein Fallbericht

Mit einer Prävalenz von 1: 50.000 handelt es sich bei der nemalinen Myopathie um die häufigste nicht-dystrophe, angeborene Muskelerkrankung, charakterisiert durch eine generalisierte Hypotonie insbesondere der proximalen Muskulatur. In Bezug auf die Gesamtbevölkerung ist das Auftreten der Erkrankung dennoch selten, ausgetragene Schwangerschaften bei Patientinnen mit dieser Erkrankung umso seltener. Wir berichten von einer II. Gravida, II. Para mit nemaliner Myopathie, Mutation im ACTA1-Gen.

Auffälligkeiten während der Schwangerschaften beschränkten sich auf einen insulinpflichtigen Gestationsdiabetes, eine zunehmende restriktive Ventilationsstörung mit nächtlichem O2-Bedarf, einer ausgeprägten Hyperemsis gravidarum sowie eines Polyhydramnions, letzteres bei der ebenfalls betroffenen Tochter. Die Entbindung beider Kinder erfolgte per primärer Sectio caesarea in Spinalanästhesie 2004 und 2017, der letzte Eingriff wurde bei suspektem CTG vorgezogen. Der zweitgeborene Sohn scheint nach Entzug bei maternaler Morphintherapie während der gesamten Schwangerschaft unauffällig. Beide Kinder haben unterschiedliche Väter.

In der aktuellen Literatur gibt es einige wenige Fällige von schwangeren Patientinnen mit nemaliner Myopathie. Es sind sowohl unkomplizierte Spontanpartus als auch Sectiones beschrieben worden, auch ein insulinpflichtiger Gestationsdiabetes sowie eine schwere schwangerschaftsinduzierte Hypertonie traten auf. Hinweis auf einen Zusammenhang mit der Grunderkrankung gibt es zur Zeit nicht. Zusammenfassend lässt sich sagen, dass eine engmaschige perinatologische Betreuung von schwangeren Patientinnen mit nemaliner Myopathie in einem interdisziplinären Team sinnvoll ist und eine genetische Beratung schon vor Eintritt der Schwangerschaft erfolgen sollte.