Morbus Krabbe

Hintergrund:

Der Morbus Krabbe (Globoidzell-Leukodystrophie) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speichererkrankung, der ein Defekt des GALC-Gens mit resultierendem Translationsfehler für das Enzym Galactocerebrosidase zugrunde liegt. Folge ist eine progrediente Demyelinisierung des zentralen und peripheren Nervensystems. Die häufigste Form der Erkrankung ist die klassische infantile Manifestation vor dem zweiten Lebensjahr mit rascher Progredienz.

Fallbericht:

Ein 8 Monate alter, reif geborener Knabe wird aufgrund einer Verschlechterung seiner motorischen Fähigkeiten auffällig. Das klinische Bild umfasst zudem einen generell herabgesetzten Muskeltonus, eine fehlende Auslösbarkeit der peripheren Muskelreflexe und eine Rumpfinstabililtät. Die Signalalterationen in der initialen MRT des Gehirnschädels werden zunächst als unbedeutende periventriculäre Marklagerläsionen gedeutet. Ca. 1 ½ Monate später wird der Knabe aufgrund eines Krampfanfalles in der Notaufnahme eingeliefert. Bei pathologischem EEG Befund und Wiederholung der MRT Untersuchung zeigt sich eine Progredienz nicht nur der periventrikulären Marklagerschädigungen, sondern weitere progrediente Signalabnormitäten bilateral im Knie und hinteren Schenkel der Capsula interna sowie cerebellär, den Nucleus dentatus einfassend. Bildmorphologisch auffällig ist zudem eine abnorme Verbreiterung der Nervi optici im prächiasmatischen Abschnitt auf bis zu 5 mm und eine Signalalteration des Thalamus beidseits.

Im klinischen Kontext und unter Einbeziehung der vorliegenden bildmorphologischen Abnormitäten wird die Verdachtsdiagnose eines Morbus Krabbe gestellt, die in weiterer Folge durch die Ergebnisse der Enzymdiagnostik mit nachgewiesen verminderter Galactocerebrosidase-Aktivität bekräftigt wird.

Conclusio:

Der vorliegende Fallbericht verdeutlicht ein mögliches klinisches und bildmorphologisches Erscheinungsbild des Morbus Krabbe (Globoidzell-Leukodystrophie).