Zellweger Syndrom – ein unerwarteter Befund

Hintergrund:

Das Zellweger-Syndrom ist eine infauste, seltene, autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselstörung. Es kommt zur Störung der peroxisomalen Biogenese, die mit Verlust von Leber-, Nieren und Gehirnfunktion einhergeht. Es fällt durch eine Muskelhypotonie, Gehörlosigkeit, epileptische Anfälle, kraniofaziale Dysmorphie, Lebervergrößerung und Nierenzysten auf. Das Zellweger-Syndrom hat eine Prävalenz von 1:100.000 – 200.000.

Fallvorstellung:

In der Feindiagnostik in der 24. SSW zeigten sich eine milde Ventrikulomegalie beidseits, eine Cavum veli interpositi Zyste, ein Nackenödem sowie eine milde Klumpfußstellung beidseits. Fetale Biometrie, Fruchtwassermenge, sonstige Anatomie sowie das Ergebnis der Amniozentese zeigten unauffällige Befunde. Ein fetales MRT bestätigte lediglich die sonographisch beschriebenen Befunde. Die Karyotypisierung der Eltern war normal, eine Schwangerschaftsbeendigung und eine weiterführende genetische Diagnostik nicht gewünscht. Aufnahme der IIG/IP in der 40+4SSW: Spontanpartus eines deprimierten Jungen, NapH 7,07, BE -6,3mmol/L, APGAR 5/7/7. Postpartal erfolgte die Übernahme durch die Neonatologen. Auffallend waren eine ausgeprägte Hypotonie, ein ausgezogener Kopf, tiefsitzende Ohren, langgliedrige Finger, eine Klumpfußstellung beidseits und ein Maldescensus testis. Unter CPAP Stabilisierung des Neugeborenen. Sonographische Darstellung von verplumpten, leicht vergrößerten Seitenventrikeln, zusätzlich zystische Nierenveränderungen und ein ASD II. Zusätzlich Auftreten fokaler-sekundär generalisierende Krampfanfälle. Bei typischer Symptomkonstellation bestand bei unauffälligem Stoffwechselscreening V.a. Zellweger-Syndrom insbesondere nach Bestimmung von Pipecolinsäure, Phytansäure und überlangkettigen Fettsäuren. Im Anschluss molekulargenetische Bestätigung der Diagnose.

Die Familie wurde bei infauster Prognose mit Betreuung durch einen Hospizdienst in eine palliative Situation nach Hause entlassen.

Schlussfolgerung:

Der Fall verdeutlicht die bestehenden Grenzen im Rahmen der pränatalen Diagnostik sehr seltener Erkrankungen. Ein weiterer wichtiger Grund ist, dass Krankenkassen die Kosten weiterführender genetischer Diagnostik pränatal im Regelfall nicht übernehmen.