Geburtshilfe Frauenheilkd 2018; 78(10): 149
DOI: 10.1055/s-0038-1671202
Poster
Donnerstag, 01.11.2018
Pränatal- und Geburtsmedizin IX
Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Falsch-negatives NIPT-Testergebnis für Trisomie 21

C Martin
1  Universitätsklinikum Jena, Geburtsmedizin, Jena, Deutschland
,
S Jähkel
2  Universitätsklinikum Jena, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Jena, Deutschland
,
R Husain
2  Universitätsklinikum Jena, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Jena, Deutschland
,
E Schleußner
1  Universitätsklinikum Jena, Geburtsmedizin, Jena, Deutschland
,
U Schneider
1  Universitätsklinikum Jena, Geburtsmedizin, Jena, Deutschland
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Publication History

Publication Date:
20 September 2018 (online)

 

Fragestellung:

Der nicht invasive Pränataltest (NIPT) ermöglicht mittels zellfreier DNA Analyse eine nicht invasive ergänzende Screening Methode zum Ersttrimesterscreening und der frühen Feindiagnostik zur pränatalen Detektion der Trisomie 21. Auch wenn es laut Hersteller nur sehr selten vorkommt, muss über die Möglichkeit eines falsch negativen Ergebnisses bzw. Testversagern vor Anwendung aufgeklärt werden.

Methodik:

Wir beschreiben den Fall einer 38-jährigen adipösen (BMI 35) GIV PI, die in der 14. SSW eine cff-DNA Analyse mit unauffälligem Ergebnis bei einer ausreichenden fetal fraction bei normaler frühfetaler Sonoanatomie durchführen ließ. Trotz der Detektion von Softmarkern im Rahmen der Feindiagnostik in der 22. SSW, wurde nach intensiver Risikoberatung der Schwangeren keine invasive Diagnostik z.A. einer Genopathie gewünscht.

Ergebnisse:

Nach Spontangeburt eines terminlich eutrophen lebensfrischen Knabens wurde anhand phänotypischer Merkmale der V.a. ein Down-Syndrom gestellt, der anhand einer Karyotypisierung als freie Trisomie 21 bestätigt wurde.

Schlussfolgerung:

Die cf-DNA Analyse ist ein additives Element in der Pränataldiagnostik und kann als Screeningparameter im Kontext sinnvoll eingesetzt werden. Jedoch sollte das Risiko eines falsch-negativen Ergebnisses – vor allem bei adipösen Patientinnen – in die Aufklärung der pränataldiagnostischen Möglichkeiten explizit einbezogen und das Ergebnis der NIPT kritisch bewertet werden.