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DOI: 10.1055/s-0038-1671556
Aortenhypoplasie bei unterbrochenem Aortenbogen Typ B bei Wolf-Hirschhorn-Syndrom – ein Fallbericht
Publication History
Publication Date:
20 September 2018 (online)
Einleitung:
Eine 36-jährige VG/IIP stellte sich mit 14+5 SSW in unserer Pränatalsprechstunde vor. Sonografisch zeigte sich ein septiertes Hygroma colli mit Hydrops fetalis, eine Wachstumsrestriktion (5% Percentile) und eine Aortenhypoplasie mit Malalignement VSD. Eine invasive Diagnostik wurde abgelehnt. Ab der 32. SSW wurde sie am nächsten Universitätsklinikum mit herzchirurgischer Abteilung angebunden, wo der V.a. unterbrochenen Aortenbogen Typ B gestellt wurde.
Patientenvorstellung:
„Lilly“ wurde mit 37 +2 SSW nach zwei Tagen Einleitung spontan geboren und wog 1830 g, Apgar 8/8/9, NA-pH 7,29, BE-1,2. Echokardiographisch bestätigte sich die pränatale Verdachtsdiagnose einer hypoplastischen Aortenklappe und Aorta aszendens bei unterbrochenem Aortenbogen Typ B und einem Malalignement VSD. Zusätzlich zeigte sich eine Hepatomegalie sowie eine rudimentäre Milzanlage. Das ZNS war sonographisch unauffällig, allerdings fand sich in der augenärztlichen Untersuchung ein Iriskolobom.
Ergebnisse:
Die Chromosomenanalyse ergab eine partielle terminale Monosomie 4 p, was einem Wolf-Hirschhorn-Syndrom entspricht. Postpartal war Lilly kardiorespiratorisch zunächst stabil. Es kam jedoch häufiger zu Sättigungsabfällen mit Bradykardien, und trotz Atemunterstützung mit CPAP stellte sich langsam eine respiratorische Azidose ein. Eine Woche nach Geburt kam es trotz erfolgter Intubation zum Kreißlaufstillstand und Exitus letalis.
Zusammenfassung:
Beim Wolf-Hirschhorn-Syndrom handelt es sich um eine seltene hereditäre Erkrankung, die durch eine strukturelle Chromosomenaberration am kurzen Arm des Chromosom 4 bedingt ist. In der gesamten Literatur wird insgesamt über 120 dokumentierte Fälle berichtet. Mädchen sind häufiger betroffen als Jungen. Etwa 85 – 87% sind de novo Deletionen im väterlichen Chromosom, bis zu 15% werden durch sogenannte balancierte Translokationen bei einem Elternteil verursacht. Das Wiederholungsrisiko beträgt 50% für alle weiteren Kinder.